Генетическая тромбофилия: факторы риска, анализы, маркеры и лечение болезни

Содержание

Наследственная тромбофилия (генетическая): факторы риска, анализы, маркеры и лечение

Тромбофилией в медицинской науке называются любые нарушения гемостаза, потенциально способные привести к тромбозу кровеносных сосудов, как врожденные, так и приобретенные.

Данная патология является крайне опасной для жизни больного, поскольку такие ее наиболее часто встречающиеся виды, как тромбоз глубоких вен нижних конечностей и эмболия легочной артерии, могут с большой долей вероятности привести к летальному исходу.

Тромбофилию необходимо дифференцировать с тромбозами, поскольку в ее природе лежат генетические факторы. Собственно говоря, тромбофилия не является болезнью, это состояние организма, при котором отмечается предрасположенность к тромбозам.

Рассмотрим подробно, что такое наследственная тромбофилия, причины, симптомы и лечение недуга.

Когда развивается недуг

Тромбофилия может не иметь никаких симптомов и не проявляться в течение всей жизни, если не возникнут определенные факторы, провоцирующие возникновение тромбоза:

  1. Беременность.
  2. Послеродовой период.
  3. Иммобилизация.
  4. Хирургическое вмешательство.
  5. Травма.
  6. Опухоли и т. д.

Причиной наследственной тромбофилии являются нарушения в генах, которые кодируют системы гемостаза. Число таких нарушений ограничено:

  • Дефицит естественных антикоагулянтов.
  • Мутация фактора V — фактор V Лейден.
  • Мутация в гене протромбина.

Полиморфизмы гена протромбина приводят к повышению риска образования тромбов, что особенно опасно при беременности.

Наиболее опасным фактором развития наследственной тромбофилии является Лейденская мутация, поскольку полиморфизмы этого гена вызывают повышенную свертываемость крови и увеличивают скорость образования тромбина. Риск тромбоза при наличии указанных мутаций значительно возрастает, особенно если присутствуют факторы, способные спровоцировать этот процесс:

  • Вынашивание плода.
  • Регулярный прием гормональных противозачаточных средств.
  • Малоподвижный образ жизни.
  • Лишний вес и ожирение.
  • Хирургические вмешательства.
  • Антифосфолипидный синдром и другие.

Риск тромбоза при Лейденской мутации очень большой.

Особенно часто предрасположенность к наследственной тромбофилии проявляется во время беременности, что может привести к негативным последствиям для носительниц таких мутаций, это может быть невынашивание беременности или задержка внутриутробного развития плода. Симптомы проявления наследственной тромбофилии не отличаются от признаков ее приобретенной формы:

  1. Учащенное сердцебиение в связи с возросшей нагрузкой на сердце из-за появления в крови сгустков.
  2. Трудности с дыханием и одышка.
  3. Отеки нижних конечностей, сопровождающиеся болезненными ощущениями и чувством онемения.
  4. Дискомфорт в груди при глубоком вдохе.
  5. Наличие крови в мокроте при кашле.
  6. Проблемы с вынашиваемостью плода во время беременности.

Подозрение на наследственную тромбофилию может возникнуть при развитии у больного тромбоза в возрасте до 35-40 лет, также поводом для тревоги может быть необычное расположение тромба и частые рецидивы заболевания: все это указывает на наследственную предрасположенность к заболеванию. Генетическое тестирование следует назначать и в случае развития тромбозов глубоких и поверхностных вен после гормонального лечения и при наличии осложненных форм венозного тромбоза. Если при сборе анамнеза выясняется, что родители пациента страдали тяжелыми формами тромбоэмболии, то дополнительные генетические исследования для обнаружения маркеров недуга также необходимы.

Диагностирование

При подозрении на наследственную тромбофилию врач должен в первую очередь собрать подробный анамнез, обратив особое внимание на наличие тромбозов, инфарктов, тромбоэмболий у ближайших родственников пациента.

У женщин необходимо изучить гинекологический анамнез и предрасположенность к раннему прерыванию беременности.

Для определения риска врожденной тромбофилии назначается комплексный генетический скрининг на определение маркеров, при котором на молекулярно-генетическом уровне исследуются следующие маркеры:

  • Гены, отвечающие за свертываемость крови.
  • Тромбоцитарные рецепторы фибринолиза.
  • Гены ферментов, регулирующих обмен фолиевой кислоты, и другие гены.

Выявление наследственной тромбофилии доступно с помощью технологии полимеразной цепной реакции.

Выявление наследственной тромбофилии вызывает определенные сложности, так как обычные клинические методы исследования не позволяют выявить генные мутации.

Прогресс в диагностике данной патологии появился с внедрением в клиническую практику методов молекулярной биологии, в частности технологии полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Данная технология позволяет с высокой степенью точности провести комплексное генетическое исследование значимых маркеров, что помогает не только оценить риск наследственной тромбофилии, но и дать прогноз вероятности развития инфаркта или тромбоза.

При вынашивании плода этот анализ важен для выявления нарушений гемостаза, поскольку это поможет разработать оптимальные профилактические меры и тактику лечения пациента. Для генетического исследования инвитро используется кровь, взятая из вены, или буккальный эпителий.

Диагностика генетических маркеров наследственной тромбофилии обычно проводится в комплексе с анализом на выявление нарушений фолатного цикла.

Это исследование включает определение 12 маркеров – 8 на маркеры тромбофилии и 4 на маркеры фолатного цикла. Также возможно проведение совместного анализа маркеров.

Анализ на генетическую тромбофилию достаточно провести 1 раз в жизни, поскольку набор и качество генов не меняется. Обследование на наличие маркеров показано в следующих случаях:

  1. Наличие в гинекологическом анамнезе нескольких прерванных на ранних стадиях беременностей или серьезных осложнений во время нее, например задержка развития или внутриутробная смерть плода.
  2. Наличие у пациента близких родственников, перенесших в возрасте до 50 лет какие-либо заболевания, связанные с тромбоэмболией.
  3. Имеющиеся в анамнезе неудачные попытки ЭКО.
  4. Планирование использования гормональных противозачаточных средств.
  5. Наличие тромбофлебита.
  6. При повышении уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина.

Для дифференциации наследственной тромбофилии, кроме выявления уровня антифосфолипидных антител, важно также определить наличие волчаночных антител и специфических белков.

В современных клиниках такое исследование на наличие полиморфных генов и антител проводится при помощи тест-системы «КардиоГенетика для врожденной тромбофилии» («ДНК-технология»).

Цены на такое исследование зависят от уровня клиники и количества требуемых показателей, пациенты могут пройти его сами без направления врача, для этого нужен только паспорт.

Осложнения при беременности

Причина проявления наследственной тромбофилии во время вынашивания плода кроется в образовании плацентарного круга кровообращения, оказывающего дополнительные нагрузки на женский организм.

Беременность при наследственной тромбофилии требует особого внимания со стороны врачей, поскольку предрасположенность к нарушению свертываемости крови приводит к самым тяжелым последствиям как для плода, так и для будущей матери.

Обычно генетическая предрасположенность к развитию врожденной тромбофилии проявляется после десятой недели, поэтому данных о ее влиянии на организм плода нет.

Ярко выраженные симптомы начинают выявляться на сроке свыше 30 недель и могут спровоцировать отслойку плаценты.

Если анализы и аппаратные исследования показывают жизнеспособность плода, на сроке 34-35 недель рекомендуется делать кесарево сечение, чтобы избежать отслойки плаценты.

Единой методики лечения наследственной тромбофилии у беременных нет, обычно назначается особая диета, лечебная гимнастика и курс медикаментозной терапии.

Если необходимо кесарево сечение, врач должен объяснить беременной женщине, что современный уровень медицины и новые технологии позволяют выхаживать недоношенных младенцев на очень ранних сроках, и диагноз наследственной тромбофилии вовсе не приговор для женщины и будущего ребенка, не всегда эта патология является врожденной и у него. В случае если женщина заранее знает об имеющейся врожденной генетической патологии, необходимо для минимизации риска планировать зачатие заранее.

Методы терапии

Пациент, которому поставлен диагноз наследственной тромбофилии, должен понимать, что вылечить такое врожденное заболевание невозможно, лечение направлено на то, чтобы смягчить симптомы и не допустить развития осложнений. В общем виде терапия наследственной тромбофилии сходна с лечением тромбозов, при этом могут назначаться следующие группы препаратов:

Действие аспирина направлено на предотвращение образования тромбов путем подавления действия эритроцитов. Аспирин можно пить в небольших дозах беременным в целях нейтрализации риска выкидыша и других осложнений.

Прием антикоагулянтов способствует разжижению крови и замедлению процесса ее свертывания. Антикоагулянты назначаются в случае наличия у пациента венозных тромбозов для предотвращения риска появления новых тромбов.

Самыми популярными и доступными препаратами этой группы являются Гепарин и Варфарин.

Гепарин имеет хорошие отзывы, обычно он назначается в виде инъекций для внутримышечного или подкожного введения, а Варфарин можно пить в виде таблеток, принимать которые рекомендуется 2 раза в день.

READ  Лечение трофических язв на ноге народными средствами, препараты и процедуры, хирургия

Диагностика, лечение и профилактика генетической тромбофилии проводятся в многочисленных научных учреждениях по охране материнства и детства (ОММ). Система ОММ призвана свести к минимуму последствия генетических мутаций.

Для разжижения крови и замедления процесса ее свертывания рекомендуется принимать антикоагулянты.

Если при вынашивании плода обнаружены симптомы наследственной тромбофилии, то женщинам рекомендуется постоянное ношение компрессионного белья или утягивающих вены эластичных повязок.

Необходимо пересмотреть режим физических нагрузок, полностью исключив поднятие тяжестей и длительное пребывание в вертикальном положении.

Обязательно нужно вести активный образ жизни: много времени проводить на свежем воздухе, заниматься плаванием под руководством врача, принимать физиотерапевтические процедуры. Диета при тромбофилии должна быть сбалансированной, жирную пищу следует из рациона исключить.

Могут быть назначены лекарственные препараты, укрепляющие стенки сосудов и уменьшающие симптомы быстрой свертываемости крови, например, можно пить Надропарин кальция, антикоагулянты принимаются под строгим врачебным контролем. В целях предотвращения риска отека головного мозга в некоторых случаях может быть назначен дексаметазон или магнитол.

Для предотвращения риска прерывания беременности может быть назначен синтетический аналог прогестерона Утрожестан, который можно пить по 200 мг в сутки и использовать вагинально, но следует учитывать, что Утрожестан может усилить проявления токсикоза.

Средство назначается для предотвращения риска отека головного мозга.

Терапия наследственной тромбофилии во время беременности в целом направлена на приведение в норму маркеров заболевания, такое лечение считается успешным, если у женщины в этот период не появились тромбозы и отсутствует риск прерывания беременности, преждевременных родов и отслойки плаценты.

Генетическая тромбофилия является серьезной патологией сердечнососудистой системы, которая без должного внимания со стороны врачей и пациентов может привести к серьезным последствиям, особенно опасным во время беременности, сопровождается высоким риском для здоровья.

Согласно медицинской статистике, врожденные полиморфизмы генов, ответственных за процесс свертываемости крови, встречаются у 3 % населения.

Однако риск осложнений значительно минимизируется при своевременной диагностике, определяющей необходимость проведения профилактических и лечебных мероприятий.

Источник: http://ososudah.com/oslozhneniya/nasledstvennaya-trombofiliya-geneticheskaya

Неприятный сюрприз от родных — наследственная тромбофилия

Склонность к развитию тромбоза (чаще венозного), которая связана с дефектами генов, называется наследственной тромбофилией.

Она проявляется патологическим образованием клеток крови и факторов свертывания. У больных отмечается закупорка кровяными сгустками сосудов различной локализации.

При беременности возможны первые признаки болезни с осложнениями в виде преждевременных родов.

Факторы риска возникновения тромбофилии

При наследственной предрасположенности к повышенному свертыванию крови чаще всего отмечается недостаток протеинов S, C и антитромбина 3.

Они снижают образование кровяных сгустков, поэтому при их дефиците наблюдается ускоренное формирование тромба.

Кроме этого, у пациентов могут быть аномалии строения фибриногена, других факторов коагуляции.

Многие из таких нарушений остаются не диагностированными и не проявляются клиническими признаками до тех пор, пока не возникают провоцирующие факторы:

  • длительное нахождение в статичном положении (постельный режим, иммобилизация после травмы, операции);
  • профессиональная деятельность, связанная с продолжительным сидением или стоянием на ногах, переносом тяжестей;
  • малоподвижный образ жизни;
  • ожирение;
  • беременность;
  • хирургические вмешательства, обширные повреждения тканей при травме, подключение венозного катетера в центральную вену;
  • потеря жидкости при лечении мочегонными средствами, поносе или рвоте;
  • курение;
  • злоупотребление алкоголем;
  • злокачественные опухоли;
  • болезни сердца и сосудов;
  • гормональная контрацепция.

Рекомендуем прочитать о тромбозе глубоких вен. Вы узнаете о факторах, способствующих развитию тромбоза, симптомах наличия тромба в конечности, а также о лечении, восстановлении и профилактике тромбоза глубоких вен.

А здесь подробнее о диагностике тромбофлебита нижних конечностей.

Гены как основополагающий фактор при наследственной форме

Генетически обусловленная форма болезни чаще всего связана с нарушением образования фактора свертывания 5. Ее называют мутацией Лейден.

При этой аномалии 5 фактор становится нечувствительным к разрушению ферментом и остается активным, что повышает скорость формирования кровяного сгустка.

Второй фактор коагуляции (протромбин) вырабатывается при хромосомном дефекте в избыточном количестве, это сдвигает баланс в сторону тромбообразования.

Возрастание синтеза аминокислоты гомоцистеина также является одним из вариантов семейной формы тромбофилии.

Высокая концентрация этого соединения в крови оказывает травмирующее действие на стенку сосуда, результатом которого является появление тромба.

Рост концентрации гомоцистеина считается одним из маркеров болезней:

При беременности повышенный уровень этой аминокислоты является признаком кислородного голодания плода из-за недостаточного поступления крови через плаценту, он часто сочетается с нарушением обмена фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, приводит к дефектам развития у ребенка.

Генные нарушения могут возникнуть не только при наследственной тромбофилии, на хромосомный аппарат могут влиять и мутации из-за внешних факторов:

  • ионизирующего излучения;
  • отравления химикатами;
  • загрязнения пищи и воды пестицидами;
  • контакта с нефтепродуктами;
  • применения медикаментов;
  • употребления пищи с консервантами и красителями, генно-модифицированных продуктов.

Обследование на наследственную тромбофилию

Показаниями к определению факторов свертывания крови и сопутствующей тромбофилии биохимических показателей может понадобиться в следующих случаях:

  • болезни сердца и сосудов у близких родственников (частые тромбозы или тромбоэмболии венозных сосудов, инсульты или инфаркты в среднем возрасте);
  • тромбирование вен, особенно повторное;Мутации генов гемостаза
  • применение таблеток для контрацепции или гормонов для лечения у женщин, которые перенесли венозный тромбоз или имеют в семье больных наследственной тромбофилией;
  • ранее самопроизвольное прерывание беременности, недостаточность плацентарного кровообращения, венозные тромбозы при беременности или сразу после родов;
  • планирование беременности при наличии отягощенной наследственности по тромбофилии;
  • перед обширными операциями;
  • при гиподинамии;
  • профессиональные статичные нагрузки (офисная работа, необходимость длительного стояния или подъемов тяжестей);
  • злокачественные новообразования.

Анализ крови

Для того чтобы определить повышенную угрозу тромбообразования, пациентам назначается комплексное исследование крови, которое включает определение:

  • протромбина и международного нормализованного отношения (важно при проведении лечения антикоагулянтами);
  • уровня D-димера (отражает состояние свертывания и активность противосвертывающей системы);Биохимические анализы крови
  • активированного частичного тромбопластинового времени (имитирует в лабораторных условиях образование тромба, зависит от наличия плазменных факторов и веществ, тормозящих формирование кровяных сгустков);
  • фибриногена (превращается в фибриновые нити, которые сплетаются в сетку для прочности тромба);
  • Антитромбин 3 (удерживает кровь в жидком состоянии);
  • тромбиновое время (отражает скорость образования фибрина из фибриногена);
  • липиды крови – триглицериды, общий холестерин и его фракции (для выявления антифосфолипидного синдрома);
  • гомоцистеин.

Маркеры

Для исследования генетической предрасположенности к тромбофилии проводится анализ венозной крови и соскоба эпителия слизистой полости рта.

В полученных данных отражается выявленная мутация и генное разнообразие (полиморфизм). Эти отклонения могут увеличивать риск образования тромбов при неблагоприятных условиях.

Исследуют несколько генов:

  • факторы свертывания – протромбин (F2), пятый, седьмой, тринадцатый (F13A1), фибриноген (FGB);
  • антагонист активатора плазминогена PAI-1 (серпин);
  • рецепторы тромбоцитов к коллагену ITGA2 или ITGB3 (альфа и бета интегрин).

Наследственная тромбофилия и беременность

При обнаружении мутаций в генах при беременности повышается риск образования тромбов.

Это опасно для вынашивания ребенка, так как у женщин в этот период отмечается физиологическое повышение свертывающей системы для защиты организма от кровопотери при родах.

Поэтому при генетических отклонениях нередко происходит закупорка плацентарных сосудов, что приводит к неблагоприятным последствиям:

  • выкидыш на ранних сроках;
  • преждевременные роды;
  • недостаточность поступления крови к плоду;
  • задержка развития органов у ребенка;
  • отслоение плаценты;
  • венозные тромбозы и нарушения мозгового кровообращения у будущей матери;
  • привычное невынашивание беременности.

Лечение при наследственной тромбофилии

Если обнаружено заболевание, то в первую очередь рекомендуется соблюдать следующие правила:

Для медикаментозной терапии тромбофилии используют:

  • антикоагулянты – Гепарин, Клексан, Фраксипарин, Варфарин, Синкумар;
  • антиагреганты (Тиклид, ацетилсалициловую кислоту, Дипиридамол, Вессел Дуэ Ф);
  • венотоники – Детралекс, Аэсцин, Флебодия,Троксевазин, Эскузан, Вазокет.

Диета при склонности к тромбообразованию

Из питания нужно полностью исключить продукты, которые повышают вязкость крови. К ним относятся:

  • жирные сорта мяса, субпродукты, сало, мясные бульоны, холодец;
  • кофе, черный чай, шоколад;
  • твердый сыр, цельное молоко;
  • шпинат и листовой сельдерей;
  • все острые и жирные блюда;
  • полуфабрикаты, консервы.

Для разжижения крови в меню должны присутствовать:

  • брусничный, клюквенный или калиновый морс;
  • компоты с черноплодной рябиной, черносливом, курагой;
  • морская капуста, мидии, креветки;
  • имбирь;
  • сок из граната;
  • каши из гречки, перловки и овсянки;
  • финики.

Продукты для разжижения крови

Наследственная тромбофилия проявляется в тех случаях, когда в организме имеются дефекты в генах, участвующих в образовании факторов свертывания или веществ, обладающих антикоагулянтной активностью.

Признаками болезни являются рецидивирующие закупорки венозных сосудов.

Особую опасность представляет эта патология для беременных женщин в связи с повышенной угрозой преждевременных родов и нарушений формирования плода.

Рекомендуем прочитать о тромбозе и тромбофлебите. Вы узнаете о разнице между понятиями тромбоз и тромбофлебит, причинах и факторах риска данных патологий, диагностике и лечении.

А здесь подробнее о профилактике тромбозов вен и сосудов нижних конечностей.

Лицам из групп риска рекомендуется пройти обследование, включающее липидограмму и коагулограмму, а также анализы на маркеры генетической тромбофилии. Для лечения и профилактики осложнений рекомендуется дозированная физическая активность, прием медикаментов и антитромботическая диета.

Смотрите на видео о тромбофилии и беременности:

READ  Синдром клиппеля треноне вебера: причины, симптомы с фото, лечение

Источник: http://CardioBook.ru/nasledstvennaya-trombofiliya/

Разбираемся, что представляет собой наследственная тромбофилия

Тромбофилия — это заболевание системы кровообращения, при котором нарушается процесс свёртываемости крови, что ведёт к риску образованию тромбозов (тромбов).

Наследственная или врождённая тромбофилия передаётся по наследству или возникает самостоятельно на фоне мутации генов.

Если у пациента выявилась тромбофилия на фоне генетически мутаций, то она навсегда останется в его геноме и превратится в наследственное заболевание.

Причины и факторы риска

Существуют две главные причины тромбофилии наследственного происхождения: заболевания сосудов, тромбозы у ближних родственников и генные мутации. К факторам риска можно отнести следующие заболевания и состояния:

  • Тромбоцитозы.
  • Этитремия.
  • Атеросклероз.
  • Варикозное расширение вен.
  • Гипертензия артериальная.
  • Беременность.
  • Перенесённые инфаркты и инсульты.
  • Хирургические вмешательства и травмы.
  • Лишний вес.
  • Табакокурение.

СПРАВКА! Тромбофилия наследственной этимологии повышает риск возникновения приобретённой тромбофилии.

Виды и различия

Помимо наследственной, различают три вида тромбофилии:

  • Гематогенная: является самой опасной их всех видов, так как провоцирует рецидивы образования тромбозов.
  • Приобретённая: возникает при повреждении сосудов, вследствие операционных вмешательств и других травмах.
  • Возникающая при беременности: у беременных на систему кровообращению ложится дополнительная нагрузка, добавляется кровообращение в плаценте. В итоге у женщин повышается свёртываемость крови, что способствует уменьшению кровопотери при родах и других отклонений. Но этот механизм нормально функционирует только у здоровых пациенток. Если женщина ранее имела проблемы с сосудами и тромбами, получается двойное повышение свёртываемости крови, что приводит к выкидышам или к преждевременным родам.

Мутация генов

Набор генов с которым люди родились на свет непостоянен. Различные факторы способны нарушить генные соединения и вызвать негативные отклики на здоровье человека, например, увеличение возможных наследственных заболеваний. Гены могут мутировать при следующих обстоятельствах:

  • Попадание под радиационное излучение или жизнь вблизи атомных объектов.
  • Химические и вредные вещества. Употребление в пищу ГМО, канцерогенов. Постоянные контакты с пестицидами, опасными химическими соединениям.
  • Попадание в зону действия атомных, водородных бомб и химического оружия.

СПРАВКА! В современных лабораториях можно узнать наличие и тип повреждённых генов, просто сдав соответствующий анализ.

Полиморфизм генов

При проблемах с зачатием или при планировании беременности необходимо сдать анализ на выявление генного полиформизма (изменении). Беременность оказывает нагрузку на все системы организма и не обошла стороной систему кровообращения.

Уже на ранних сроках наблюдается повышение свёртываемости крови, что является физиологическим процессом. Однако, существуют генные мутации, способные осложнить течение беременности и роды.

В акушерской практике (при беременности и родах) различают четыре типа генных нарушений способствующих тромбофилии:

  • Полиморфизм генов фактора протромбина FII. Опасен бесплодием, угрожает жизни плода на протяжении всей беременности, способен вызвать гипоксию у плода во время родов. Ведёт к образованию тромбов, болезням сердечной мышцы и артерий.
  • Полиморфизм генов фактора V. Если у женщины происходит непроизвольное прерывание беременности более двух раз подряд, возникает большой риск мутации гена фактора V.
  • Мутация генов PAI-1.
  • Мутация генов ITGA2, ITGB3. Продуцирует активную выработку тромбоцитов, что ведёт к загустению крови и риску образования тромбов.

СПРАВКА! Все вышеперечисленные гены являются маркерами тромбофилии и активно используются при диагностики этого заболевания.

Формы и группы

Различают две группы. Тромбофилия вызванная:

  • изменением клеточного строения и общих свойств крови (тромбоцитемия, эритроцитоз, полицитемия), патологической деформацией эритоцитов, сгущением плазмы крови (миеломная болезнь, криоглобулинемия).
  • нарушением общего кровотока, ухудшением свёртываемости крови (парапротеиинемия, гиперфибриногенемия). Нехватка или переизбыток следующих компонентов: антитромбин III, протеины С и S, компоненты фибринолитической системы.

Симптомы и клинические проявления

При тромбофилии редко возникают ощутимые симптомы. Поводом обратиться к врачу может служить уже образовавшийся тромб, для которого характерны следующие признаки:

  • Отёки конечностей.
  • Гиперимия.
  • Ярко выраженные вены, варикоз.

К клиническим проявлением тромбозов можно отнести:

  • Постоянные выкидыши.
  • Бесплодие.
  • Инфаркты до 25 лет.
  • Сложные роды.
  • Тромбоэмболия лёгочной артерии.

Диагностика и анализы

Диагностика проводится в любой медицинской лаборатории. Для более точной постановки диагноза, необходимо провести детальное исследование гемостаза и выявление генных мутаций, способствующих тромбозам. Расширенное исследование включает следующие анализы:

Лаборатории и примерные цены на анализ:

Лаборатория Цена, руб.
Склиф-лаб 2550
Инвитро 2600

Сдать анализ на наличии тромбофилии необходимо при следующих состояниях:

  • планирование беременности.
  • ближние родственники, страдающие заболеваниями систем кровообращения и тромбозами.
  • бесплодие неясной этимологии.
  • единичные случаи образования тромбов.

Диагностика тромбофилии и прочие подробности

Лечение

Лечение заключается в устранении основного заболевания, провоцирующего тромбозы и устранении уже имеющихся тромбов, разжижению крови.

Медикаменты.

Препарат Показания Противопоказания Цена
Курантил Тромбозы, вызванныеизменением состава крови Дети до 12 лет, инфаркт мозга,печеночная недостаточность и др. 638 руб.
Атицелсалициловаякислота Тромбозы и их профилактика Гиперчувствительность к компонентами др. 18 руб.
Гепарин Тромбозы, тромбоэмболиялёгочной артерии Гиперчувствительность к компонентами др. 260 руб.
Вессел Дуэ Тромбообразование I семестр беременности 1800 руб.

ВНИМАНИЕ! Все препараты назначает только квалифицированный специалист.

Народные способы

Рецепт №1. Употребление небольшого количества чеснока, так как он является эффективным средством для разжижения крови.

Рецепт №2. Семена японской софоры (200 гр.) залить литров водки и отстоять две недели в тёмном прохладном месте. 10-15 капель готовой настойки разводят в тёплой воде (150 мл.). Принимать перед едой в течении месяца. После согласования с лечащим врачом курс можно повторить.

Рецепт №3. Кожуру конского каштана (50 гр.) залить пол литром водки и настоять две недели в тёмном месте. Принимать внутри по 20 капель, разведённых в стакане тёплой воды. Употреблять до еды в течении одного месяца.

Рецепт №4. В качестве напитков, желательно использовать, свежевыжатый виноградный сок, чай из клюквы, чай из таволги.

Рецепт №5. Трава донник 2 ч.л. залить пол литром воды, оставить в тёмном месте на 6 часов (лучше на ночь), процедить и пить по 100 мл несколько раз в день.

ВНИМАНИЕ! Избегайте травяных настоев, направленных на сгущение крови и повышение свёртываемости.

Особенности лечения при беременности

Лечение во время беременности должно происходить только под контролем лечащего врача, так как многие препараты противопоказаны во всех трёх триместрах.

Если пациентка страдала тромбозами до беременности, то лечение заключается в применении препаратов антикоагулянтов. Популярный препарат — гепарин, так как он не способен проникать через плаценту и оказывать воздействие на плод.

Когда роды прошли, курс гепарина дополняют варфарином (безопасен при грудном вскармливании).

Но лечение требуют только неотложные и опасные случаи тромбофилии, женщину с лёгкой формой заболевания просто наблюдают и отправляют на анализы, чаще положенного, на протяжении всей беременности.

Отдельно рекомендуем посмотреть видео про тромбофилию при беременности

СПРАВКА! Если у роженицы нет родственников с тяжёлой формой заболевания, риск развития тромбоэмболии составляет менее 0,3%, анализ сдаётся один раз, в целях профилактики.

Физиотерапевтическое лечение

Физиопроцедуры применяют для профилактики состояния крови с помощью токов, магнитов и излучений.

  • Ультрафиолетовое излучение. Оказывает противовоспалительный эффект, ускоряет рассасывание тромба. Курс лечения составляет до 30 процедур.
  • Инфракрасное излучение. Проникает в глубину кожных покровов, снимает отёк, активизирует иммунные процессы в клетках.
  • Электрофорез. Электрический ток способствует приливу крови к поражённому сосуду и стимулирует заживление повреждённых участков.
  • Магнитотерапия. Магнитные поле стимулирует стенки сосудов, делая их крепкими.
  • Лазеротерапия. Улучшает питание клеток. В результате выздоровление наступает гораздо быстрее.

Профилактика

Избежать тромбозов и других проблем с кроветворением можно путём ведения здорового образа жизни.

Сочетать активную физическую нагрузку, правильно питание, отказ от вредных привычек. Своевременно обращаться к врачу и проходить полное обследование организма раз в год.

Для избежания рецидива заболевания или ухудшению имеющегося состояния необходимо:

  • Регулярно сдавать общий анализ крови (раз в пол года).
  • Соблюдать строгую диету: отказаться от жирной, солёной, острой, сладкой пищи. Увеличить количество овощей и фруктов.
  • Избегать постоянных физических нагрузок.
  • Пить больше жидкости (более 2 литров в сутки).
  • Своевременное лечение.
  • Заниматься лечебной гимнастикой, чтобы кровь не застаивалась в конечностях (особенно при сидячем образе жизни).
  • Если у беременной была найдена тромбофилия, то после родов нужно пройти обязательный курс профилактического лечения.

Специалисты и клиники

Первичное обследование можно провести в следующих клиниках:

Клиника Стоимость консультации, руб.
«Московский доктор» (Мск) 1000 (первичный приём)
«ОН КЛИНИК» (Мск) 1800 (первичный приём)
«МедЛаб» (Спб) 1000 (первичный приём)
«Medalp» (Спб) 2300 (+УЗИ диагностика)
«Международная клинки гемостаза» 2000 (первичный приём)

И в заключении еще одно рекомендуемое видео про тромбофилию, в том числе врожденную

Источник: http://1pokrovi.ru/zabolevaniya/nasledstvennaya-trombofiliya.html

Тромбофилия – что это такое? Виды, анализы и лечение + беременность

  • Расшифровка анализов онлайн – мочи, крови, общий и биохимический.
  • Что значат бактерии и включения в анализе мочи?
  • Как разобраться в анализах у ребенка?
  • Особенности проведения МРТ-анализа
  • Специальные анализы, ЭКГ и УЗИ
  • Нормы при беременности и значения отклонений..

Расшифровка анализов

Что это такое? Тромбофилия – это патология кровеносной системы, проявляющаяся в нарушениях гемостаза и склонности к тромбообразванию.

READ  Венозный застой в ногах, голове, малом тазу, в легких: лечение

Заболевание характеризуется множественными тромбозами и их рецидивами. Патологией страдает более 40% населения, и этот показатель с каждым годом возрастает.

Пациент в большинстве случаев не подозревает о том, что у него тромбофилия, пока в его организме не образуется сгусток крови – тромб.

Происходит это потому, что процесс свертывания крови нарушается.

Чтобы остановить любое кровотечение нашему организму требуется загустить кровь в данном участке.

Тромбофилия — что это такое и как проявляется?

Если человек страдает тромбофилией, то сгусток крови будет превышать размеры, необходимые для остановки кровотечения. В дальнейшем тромб может увеличиться и полностью перекрыть просвет сосуда.

Появление в организме тромба проявляются следующие симптомы тромбофилии:

  • Учащенное сердцебиение – сердцу требуется больше усилий, чтобы перемещать кровь со сгустками;
  • Одышка и затрудненное дыхание (также связано с предыдущим фактором);
  • Онемение, болезненные ощущение и отек в конечностях – преимущественно в голенях и стопах, т.к. там чаще всего образуются сосудистые сгустки;
  • Неприятные ощущения в грудной клетке во время глубокого вдоха;
  • Кашель с выделением субстанций с содержанием крови;
  • Множественные патологии беременности и выкидыши (первый дебют заболевания у женщин может приходиться на период беременности).

В механизме кровообращения существуют факторы свертывания и противосвертывающие агенты. При нормальных условиях их активность находится в балансе.

Тромбофилия является нарушением одного из них: у пациента либо наблюдается ослабление противосвертывающих факторов, либо возрастает активность факторов свертывания крови.

Тромбофилия может быть врожденной и приобретенной (с учетом причины развития). Если у человека нет генетических патологий, то повышение свертывания крови может развиться вследствие:

  • сосудистых травм;
  • заболеваний кровеносной системы;
  • приема агрессивных лекарственных препаратов.

Существует небольшая вероятность приобрести предрасположенность к тромбообразованию, однако она повышается при определенных заболеваниях.

 Поэтому комплексные меры направлены на исключение развития приобретенной тромбофилии как осложнения основной патологии (например, на фоне пневмонии, сахарного диабета и т.д.). 

Наследственная тромбофилия — гены и факторы

В большинстве случаев врачи сталкиваются с наследственной тромбофилией, родитель передает гены тромбофилии своему ребенку. Существует несколько факторов, которые способствуют склонности к образованию тромбов:

1. Первичная генетическая аномалия. Ошибка в коде РНК, который и программирует строение белков. Это комплексная патология, которая включает в себя аномалию протромбина G 202110А, дефицит протеинов C и S и антитротромбина III и мутацию Лейден (патология фактора V).

Также аномалии могут проявляться по-отдельности.

2. Дефицит С- и S-протромбинов. В печени синтезируется белок, который называется протромбин С . Его активирует тромбин для того, чтобы протромбин S мог остановить кровотечение. Факторы свертывания V и VIII разрушаются, и кровь не образует сгустки.

Недостаточное количество С- и S-протромбинов ведет к повышенному тромбообразованию.

3. Недостаточное количество антитромбина III. Дефицит белка вызван нарушениями в его синтезе.

Он передается по аутосомно-доминантному типу, то есть не зависит от пола родителя и ребенка, проявляется всегда, если передался по наследству (т.е.

при этой патологии отсутствуют здоровые носители патологического гена).

Вероятность проявления аномального гена зависит от многих факторов. Возможны случаи, когда на здоровье человека, его влияние скажется минимально.

Антитромбин III – один из самых важных компонентов регулирования механизма свертываемости крови.

В сочетании с тромбином (белок, функция которого заключается в образовании сгустков крови) они подавляют действие друг друга.

Дефицит антитромбина III препятствует своевременной инактивации тромбина, что ведет к множественному появлению сгустков.

4. Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови.

5. Профицит протромбина. Протромбин – стадия белка, предшествующая тромбину.

Его ускоренный синтез способствует образованию крупных тромбов.

Последствиями аномалии протромбина может стать закупорка сосудов сердца и головного мозга, что проявляется инфарктами и инсультами в молодом возрасте.

6. Антифосфолипидный синдром. Фосфолипиды – это компоненты, из которых состоят мембраны нервных клеток, сосудов и тромбоцитов.

Если в организме вырабатывается чрезмерное количество антител, то фосфолипиды разрушаются и нарушают функционал клеток, которые принимают участие в механизме свертывания и разжижения крови.

Тромбофилия при беременности — риски и действия

Наследственная тромбофилия и беременность, в большинстве случаев, совместимы.

Вероятность передачи аномалии механизма свертывания крови ребенку по аутосомно-доминантному типу составляет 50%. По аутосомно-рецессивному типу она ниже и составляет 25%, т.е.

в поколениях могут быть носители патологического гена, у которых клинические проявления заболевания отсутствуют.

Зачастую тромбофилия у будущей матери диагностируется как раз во время беременности.

Связано это с тем, что в период эмбриогенеза свертываемость крови повышается, поскольку в организме женщины появляется дополнительный круг кровообращения – плацентарный.

Природа позаботилась о том, чтобы сократить потери крови при родовом процессе (при отделении плаценты).

Произойти это может из-за самопроизвольной отслойки плаценты, вызванной проблемами с кровообращением. Выкидыш возможен как сразу после зачатия, так и в более поздние сроки.

Выносить плод и родить с тромбофилией способна женщина, которая соблюдает все рекомендации врачей. Нормальным сроком появления на свет ребенка у роженицы с таким заболеванием считается 35-36 неделя. В это время преждевременные роды уже не опасны для жизни плода и матери.

Тромбофилия оказывает негативное влияние на ребенка в утробе после 10-той недели эмбриогенеза, проявляясь в виде гипоксии плода.

В сосудах плаценты образуются микротромбы, которые препятствуют попаданию питательных веществ и кислорода в организм ребенка.

При отсутствии лечения тромбофилии при беременности, происходит задержка развития плода или замирание беременности.

Второй триместр зачастую протекает без осложнений, а с начала третьего резко возрастает риск преждевременных родов. Беременным женщинам с тромбофилией назначается регулярное обследование свертывающей системы крови (коагулограмма) и введение при необходимости современных антикоагулянтов.

Диагностика и анализы при тромбофилии

Определить тромбофилию по внешним факторам практически невозможно.

Анализ на тромбофилию начинается с определения уровня эритроцитов и тромбоцитов в крови.

Если общий анализ показал увеличение количества этих клеток, то пациенту показаны определенные обследования, направленные на точное определение диагноза.

Также измеряются другие показатели состава крови:

  • Уровень Д-димера – продукта распада тромбов – повышается из-за увеличения количества сгустков в крови.
  • Анализ на АЧТВ: в лабораторных условиях имитируют процесс свертывания. Степень активности факторов свертывания будет снижена, также уменьшится «тромбиновое время» – период образования сгустка крови.
  • Уровень фибриногена. При чрезмерной свертываемости крови его количество повышается.

Поможет решить, есть ли у пациента наследственная тромбофилия, анализ на факторы в генетической карте. Только полная картина позволит подробно рассмотреть генетические факторы тромбофилии:

  1. Ингибиторная мутация активатора плазминогена – подавление процесса фибринолиза. Этот фактор препятствует расщеплению тромбовых сгустков.
  2. Патология метаболизма метионина – увеличение уровня гомоцистеина в плазме крови. Ген MTHFR кодирует фермент, который превращает гомоцистеин в метионин с участием витаминов группы В.
  3. Увеличение уровня фибриногена в крови – мутация вызывает слишком активный синтез фибрина. Глобулин под действием фермента тромбина превращается в фибрин и способствует тромбообразованию.
  4. Изменение уровня фактора II – мутация в кодировании протромбина: замена гуанина (G) аденином (A). На структуру белка это не влияет, но сказывается на активности его синтеза.
  5. Изменение агрегации тромбоцитов. Аминокислота лейцин замещается пролином, происходят мутации в белке интегрин-бета.

Это наиболее распространенные маркеры. Существуют также менее распространенные патологии, которые может определить генетическая карта. Выбор конкретных анализов остается за врачом, ведущим конкретного пациента. Назначать все исследования подряд нельзя, т.к. они дорогостоящие.

Лечение тромбофилии — препараты и диета

Лечение при легких степенях тромбофилии заключается в приеме препаратов, разжижающих кровь. Пациенту показаны такие лекарственные средства, как Аценокумарол, Варфарин.

Также назначается специальная диета: из рациона питания исключаются продукты, которые способствуют сгущению крови.

Запрещено употреблять зеленый чай, шпинат, салат, жирные орехи (грецкий, кешью) и печень любого происхождения.

  • Если тромбы продолжают активно образовываться, пациента госпитализируют, и назначают терапию, основанную на внутривенном введении нефракционированного гепарина (с помощью инфузомата – специальный прибор, дозированно вводящий препарат).
  • Если организм человека, больного тромбофилией, не воспринимает или отрицательно реагирует на гепариновые структуры, ему назначается альтернативная терапия эноксапарином натрия или фондапаринуксом.

Успешно применяются препараты с ацетилсалициловой кислотой, дипиридамолом, пентоксифиллином, клопидогрелом. В составе комплексной терапии должны присутствовать витамины группы В, Е, фолиевая кислота, алпростадил и никотиновая кислота.

При острой необходимости пациенту показана хирургическая операция, в ходе которой сосуды «чистят» от тромбов вручную. После процедуры необходимо принимать разжижающие кровь лекарственные средства еще минимум 2-3 недели.

Беременным женщинам назначается схожее лечение тромбофилии, но количество предписанных медицинских препаратов гораздо меньше. Будущим мамам рекомендуется минимизировать физическую активность и соблюдать диету.

Прогноз

Тромбофилия является только предрасположенностью к образованию тромбов, и если пациент будет соблюдать рекомендации относительно питания и приема профилактических препаратов, риски инсульта и инфаркта минимальны.

Источник: http://medknsltant.com/trombofiliya/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.