Синдром клиппеля треноне вебера: причины, симптомы с фото, лечение

Что такое синдром Клиппеля-Вебера-Треноне?

синдром Клиппеля-Вебера-ТренонеКак известно, врожденные патологии передаются на генетическом уровне от родителей или возникают из-за нарушения эмбриогенеза. Аномалии могут формироваться из любых тканей или органов.

Чаще всего они обнаруживаются сразу после рождения ребенка, но иногда проявляются гораздо позже. Примером врожденной аномалии является синдром Клиппеля-Вебера-Треноне.

Данное заболевание относится к патологиям сосудистой системы, поражает преимущественно вены нижних конечностей.

В отличие от многих других врожденных аномалий, синдром Клиппеля-Вебера-Треноне может иметь благоприятный прогноз для жизни. Он достигается с помощью своевременного хирургического лечения недуга.

Патология: синдром Клиппеля-Треноне-Вебера – что это?

Данное заболевание известно с начала 20 века, когда впервые было описано двумя учеными – Треноне и Клиппелем. Позже доктор Вебер дополнил уже имевшиеся сведения об этой патологии. Известно, что недуг имеет и другое название – остеогипертрофический венозный невус.

Синдром Клиппеля-Вебера-Треноне встречается в основном среди мужского населения. На данный момент сведений об основной причине развития заболевания и его эпидемиологии недостаточно.

Основными симптомами патологии являются обширные «родимые пятна» (невусы) на ногах, различный диаметр нижних конечностей, варикоз. Несмотря на раннее развитие клинических признаков и тяжесть поражения, в некоторых случаях синдром поддается лечению.

Это преимущество достигнуто благодаря появлению новых технологий в области сосудистой хирургии.

Причины проблемы

Так как заболевание было описано сравнительно недавно (около 100 лет назад), на данный момент нет достоверных сведений о его этиологии. Тем не менее существует несколько теорий, согласно которым развивается синдром Клиппеля-Треноне-Вебера.

Причины патологии связывают с наследственной отягощенностью. Имеется в виду, что основным этиологическим фактором является мутация генов. Согласно другой теории, причина заболевания кроется в нарушении эмбриогенеза на ранних сроках беременности.

Под действием неблагоприятных факторов окружающей среды (химические отравления, психоэмоциональные нагрузки, облучение радиацией) происходит аплазия венозной системы. Ее недоразвитие также связывают с инфекционными агентами.

Согласно этой теории, причиной патологии являются бактерии или вирусы, попавшие в организм матери во время беременности.

Клиническая картина заболевания

Первые проявления синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера заметны уже в период новорожденности. В редких случаях они возникают позже – в детском возрасте. Классическими симптомами заболевания являются следующие признаки:

  1. Ангиомы – сосудистые пятна. Чаще всего они имеются на одной ноге и охватывают большую площадь. Цвет ангиом может быть различным: от светлого до темного фиолетового оттенка. Под воздействием физических факторов (трение, удар) кожа в области «родимых пятен» легко повреждается, появляется кровоточивость.
  2. Варикозное расширение поверхностных вен ноги. Клинические проявления этого признака – извитость, утолщение, увеличение и болезненность сосудов нижней конечности.
  3. Гипертрофия пораженной ноги. Из-за поражения глубоких вен и их разрастания конечность увеличивается в диаметре. В некоторых случаях в процесс включена и костная система. Тогда пораженная нога может быть длиннее, чем здоровая конечность.

Иногда один из признаков заболевания отсутствует или не проявляется внешне (например, варикозное расширение поверхностных вен). В некоторых случаях патология быстро прогрессирует, и поражение переходит с конечностей на туловище и верхний плечевой пояс.

Диагностика

Заподозрить синдром Клиппеля-Вебера-Треноне можно по обширным ангиомам. Это симптом появляется в первую очередь. Позже присоединяются варикозная болезнь и гипертрофия конечности. Характерный признак данной патологии – одностороннее поражение.

При подозрении на заболевание проводят лабораторную и инструментальную диагностику. В первую очередь выполняются УЗИ и допплерография нижних конечностей. Особенностью данного синдрома является отсутствие корреляции между венозным давлением и сердечной деятельностью.

Этот признак отражается прямой линией при проведении венографии.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера: лечение патологии

Устранение заболевания зависит от степени поражения глубоких вен. При значительном сужении проводится шунтирование. Если магистральная вена поражена на большом участке, то осуществляется трансплантация сосуда искусственным материалом.

В качестве дополнительного лечения применяется склеротерапия (препараты «Тромбовар», «Фибро-Вейн»), ношение компрессионного белья. Также необходим постоянный прием антикоагулянтов (медикамент «Варфарин»).

В некоторых случаях операцию на сосудах можно выполнить при помощи лазера.

Источник: http://.ru/article/252148/chto-takoe-sindrom-klippelya-vebera-trenone

Синдром Клиппеля Треноне Вебера

Врожденный порок развития, имеющий название «Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера» является редким и тяжелым сосудистым заболеванием, как правило, встречающееся на нижних конечностях у мальчиков.

Подобные аномалии передаются на генном уровне или возникают вследствие нарушений эмбриогенеза — формирования плода. Обычно обнаруживаются сразу после рождения, хотя в некоторых случаях проявляют себя позже.

Но, отличаясь от многих других патологий, синдром Клиппеля-Треноне имеет довольно благоприятные прогнозы на жизнь, если своевременно провести хирургическое лечение.

История заболевания

Данная врожденная дисфункцональная патология сосудов в конечностях была впервые описана в 1900 году Клиппелем и Треноне. В дальнейшем более подробно расширена Парко Вебером, произошло это уже в 1997 году.

Причина возникновения этого синдрома заключается в том, что глубокие магистральные вены под воздействием определенных условия становятся непроходимыми.

Учеными были описаны многочисленные врожденные артериовенозные каналы с аномально расширенными венами, пронизывающими мышечные, костные и кожные ткани.

Так как аномалия охватывает большие области кожи, подкожные вены оказываются гипертрофированно расширенными. Вследствие этого скелет и мягкие ткани на таких участках подвержены аномальным изменениям: увеличиваются и удлиняются.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера может приводить к возникновению и других патологий как в сосудистой системе организма в целом, так и во внутренних органах. Наблюдаются такие пороки, как:

  • элефантиаз и лимфангиомы;
  • внешние проявления в виде не зарастания губы и неба;
  • гигантизм;
  • вывих в бедренном суставе.

Дополнительно у ребенка может поражаться желудочно-кишечный тракт, вплоть до возникновения внутренних кровотечений.

Симптомы

Клиническая картина порока связана с нарушением тока крови в магистральных венах. Происходит это, вследствие сужения просветов сосудов, в результате облитерации или сдавливания вен аномальной мышцей или артериальными ветвями. Клиническая картина охарактеризована тремя симптомами:

  1. Сосудистыми пятнами, так называемыми винными.
  2. Варикозным расширением поверхностных вен.
  3. Гипертрофированной пораженной конечностью.

«Винные» пятна, появляющиеся на коже больной конечности, возникают из-за отечности мелких кровеносных сосудов, находящихся близко к поверхности кожи.

В основном они плоские и имеют бледно-розовый или темно-бордовый цвет. С возрастом оттенки могут меняться. В редких случаях такие сосудистые пятна преобразовываются в мелкие красные волдыри.

Они могут легко травмироваться, что приводит к незначительным кровотечениям.

Варикозное расширение вен больше всего проявляется на голенях и бедрах. Пациенты жалуются на мышечные спазмы и болезненные ощущения при ходьбе. Если в процесс вовлечены глубокие вены и органы, это также может приводить к кровотечениям: внутренним или ректальным.

Гипертрофия костей и мягких тканей на пораженной конечности проявляет себя в течение первых месяцев или лет жизни ребенка.

Обычно страдают ноги, но иногда может отразиться на руках, голове, лице, туловище или внутренних органах.

В целом же отмечается удлинение или укорочение пораженных конечностей.

Способы диагностики

Постановка диагноза синдрома Клиппеля-Треноне в типичных ситуациях не представляет особых трудностей.

С учетом необходимости болезнь можно дифференцировать с артериовенозными свищами и аневризмами: тоже врожденными и с почти схожими симптомами.

Основная отличительная черта синдрома — отсутствие завышенной пульсации в сосудах и сосудистых шумов. Дополнительно проводятся следующие виды обследований:

  • Определение газового состава у венозной крови в поврежденной конечности.
  • УЗИ с Допплером.
  • Ангиография и МРТ.

Лечебные процедуры

Лечение детей с врожденным синдромом Клиппеля-Треноне является весьма сложной задачей, успех решения которой, зависит от индивидуальных особенностей заболевания.

Сужения просветов вен на больших участках существенно все осложняют.

Трудоемкие хирургические операции заключаются в том, что врач проводит осмотр сосудов, устраняя причины, приводящие к нарушению нормального процесса кровотока.

Бывают ситуации, когда магистральная вена так сильно поражена, что ее нельзя восстановить. Тогда проводятся операции пересаживания трансплантационных материалов на место пораженных участков сосудов. Результаты проведенных операций проверяются при помощи ангиографии.

Дополнительные способы лечения синдрома Клиппеля-Треноне могут включать в себя:

  • Воздействие на вены лазером.
  • Склеротерапию — введение в пораженные вены особых лечебных препаратов.
  • Ношение компрессионного трикотажа.
  • Медикаментозную терапию антикоагулянтами и иммуномодуляторами.

Прогноз

Положительные результаты операций, подтвержденные всеми необходимыми анализами, приводят к постепенному уменьшению варикозного расширения вен.

А также способствуют устранению трофических поражений покровов кожи, снятию боли и ощущения тяжести в конечностях. Помимо этого, становится менее выраженной или даже полностью нивелируется разница размеров между пораженной и здоровой ногами.

Однако происходит это не сразу, а в процессе роста ребенка. В редких случаях разница размеров полностью пропадает.

Для успешного лечения наиболее важное значение имеет ранняя диагностика патологии. В случае обнаружения у ребенка синдрома Клиппеля-Треноне нужно сразу вставать на постоянное наблюдение у врача.

Начинать лечебные мероприятия следует с умеренных процедур. Если подобные шаги не приведут к улучшению, то станут предварительной подготовкой для осуществления операции.

READ  Флебодиа 600 - показания к применению, действенные аналоги лекарства

Хирургическое вмешательство возможно в возрасте 3–5 лет.

Так как синдром Клиппеля-Треноне является тяжело протекающей болезнью, которое требует к себе индивидуального подхода. В целом статистика излечения является позитивной.

Источник: https://NaNogah.com/vessels/sindrom-klippelya-trenone-vebera.html

Что такое синдром Клиппеля-Вебера-Треноне?

Как известно, врожденные патологии передаются на генетическом уровне от родителей или возникают из-за нарушения эмбриогенеза. Аномалии могут формироваться из любых тканей или органов.

Чаще всего они обнаруживаются сразу после рождения ребенка, но иногда проявляются гораздо позже. Примером врожденной аномалии является синдром Клиппеля-Вебера-Треноне.

Данное заболевание относится к патологиям сосудистой системы, поражает преимущественно вены нижних конечностей.

В отличие от многих других врожденных аномалий, синдром Клиппеля-Вебера-Треноне может иметь благоприятный прогноз для жизни. Он достигается с помощью своевременного хирургического лечения недуга.

Патология: синдром Клиппеля-Треноне-Вебера – что это?

Данное заболевание известно с начала 20 века, когда впервые было описано двумя учеными – Треноне и Клиппелем. Позже доктор Вебер дополнил уже имевшиеся сведения об этой патологии. Известно, что недуг имеет и другое название – остеогипертрофический венозный невус.

Синдром Клиппеля-Вебера-Треноне встречается в основном среди мужского населения. На данный момент сведений об основной причине развития заболевания и его эпидемиологии недостаточно.

Основными симптомами патологии являются обширные «родимые пятна» (невусы) на ногах, различный диаметр нижних конечностей, варикоз. Несмотря на раннее развитие клинических признаков и тяжесть поражения, в некоторых случаях синдром поддается лечению.

Это преимущество достигнуто благодаря появлению новых технологий в области сосудистой хирургии.

Причины проблемы

Так как заболевание было описано сравнительно недавно (около 100 лет назад), на данный момент нет достоверных сведений о его этиологии. Тем не менее существует несколько теорий, согласно которым развивается синдром Клиппеля-Треноне-Вебера.

Причины патологии связывают с наследственной отягощенностью. Имеется в виду, что основным этиологическим фактором является мутация генов. Согласно другой теории, причина заболевания кроется в нарушении эмбриогенеза на ранних сроках беременности.

Под действием неблагоприятных факторов окружающей среды (химические отравления, психоэмоциональные нагрузки, облучение радиацией) происходит аплазия венозной системы. Ее недоразвитие также связывают с инфекционными агентами.

Согласно этой теории, причиной патологии являются бактерии или вирусы, попавшие в организм матери во время беременности.

Клиническая картина заболевания

Первые проявления синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера заметны уже в период новорожденности. В редких случаях они возникают позже – в детском возрасте. Классическими симптомами заболевания являются следующие признаки:

  1. Ангиомы – сосудистые пятна. Чаще всего они имеются на одной ноге и охватывают большую площадь. Цвет ангиом может быть различным: от светлого до темного фиолетового оттенка. Под воздействием физических факторов (трение, удар) кожа в области «родимых пятен» легко повреждается, появляется кровоточивость.
  2. Варикозное расширение поверхностных вен ноги. Клинические проявления этого признака – извитость, утолщение, увеличение и болезненность сосудов нижней конечности.
  3. Гипертрофия пораженной ноги. Из-за поражения глубоких вен и их разрастания конечность увеличивается в диаметре. В некоторых случаях в процесс включена и костная система. Тогда пораженная нога может быть длиннее, чем здоровая конечность.

Иногда один из признаков заболевания отсутствует или не проявляется внешне (например, варикозное расширение поверхностных вен). В некоторых случаях патология быстро прогрессирует, и поражение переходит с конечностей на туловище и верхний плечевой пояс.

Диагностика

Заподозрить синдром Клиппеля-Вебера-Треноне можно по обширным ангиомам. Это симптом появляется в первую очередь. Позже присоединяются варикозная болезнь и гипертрофия конечности. Характерный признак данной патологии – одностороннее поражение.

При подозрении на заболевание проводят лабораторную и инструментальную диагностику. В первую очередь выполняются УЗИ и допплерография нижних конечностей. Особенностью данного синдрома является отсутствие корреляции между венозным давлением и сердечной деятельностью.

Этот признак отражается прямой линией при проведении венографии.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера: лечение патологии

Устранение заболевания зависит от степени поражения глубоких вен. При значительном сужении проводится шунтирование. Если магистральная вена поражена на большом участке, то осуществляется трансплантация сосуда искусственным материалом.

В качестве дополнительного лечения применяется склеротерапия (препараты «Тромбовар», «Фибро-Вейн»), ношение компрессионного белья. Также необходим постоянный прием антикоагулянтов (медикамент «Варфарин»).

В некоторых случаях операцию на сосудах можно выполнить при помощи лазера.

Мало кто знает про синдром Лазаря. В мире всего зарегистрировано 38 случаев такого феномена. Рассмотрим более конкретно его значение для науки и жизни.

Данное явление крайне редкое и информации о нем тоже очень мало. Единственное, что точно можно сказать, что оно существует. Но до недавних пор наука не могла объяснить его. Все объяснение строится на индив…

Здоровье
Что такое синдром множественной личности? Симптомы и примеры расстройства

Множественное расстройство личности даже в 21 веке вызывает разделение специалистов в психиатрии на два лагеря.

Одни уверены, что такое «отклонение от нормы» у пациента является надуманным, вторые же уверены, что заболевание действительно существует.

Они приводят тому множество доказательств из реальной жизни, сопровождая их симптоматикой и пр…

Здоровье
Что такое синдром Кувад?

Каждой женщине, готовящейся стать мамой, важно ощущать заботу и внимание со стороны любимого человека.

Нежное и трепетное отношение мужчины вызывает приятное ощущение собственной значимости. Наблюдаются случаи, когда все чувства и волнения женщины ощущаются мужем.

Что такое синдром Кувад?Этот синдром является совокупностью психосоматических…

Здоровье
Что такое синдром Линча? Синдром Линча: причины, симптомы, лечение, профилактика

Что такое синдром Линча? Это наследственная патология, свидетельствующая о предрасположенности человека к заболеванию раком толстой кишки и некоторыми другими видами рака.Существуют и другие патологии, повышающие риск онкологических нарушений, однако анализируемое состояние представляется наиболее опасным и самым распространенным. По приблизительно…

Здоровье
Что это такое — синдром Рокитанского-Кюстнера? Синдром Рокитанского-Кюстнера: причины, симптомы, лечение

Суррогатное материнство позволяет иметь детей тем женщинам, которые по состоянию здоровья не могут самостоятельно зачать ребенка. Их количество, согласно статистическим данным, увеличивается год от года. Одним из поводов для обращения к услугам суррогатной матери является синдром Рокитанского-Кюстнера. Причины недуга, симптомы и основные методы лечения бу…

Здоровье
Что такое синдром Кернса-Сейра?

Известно, что с развитием генетики было открыто множество врожденных патологий. Изменение хромосом может вызывать самые различные аномалии.

Некоторые из них заметны сразу после рождения ребенка, другие проявляются в детском или взрослом возрасте. Синдром Кернса-Сейра относится к патологиям митохондриальной ДНК.

Он объединяет 3 симптома, связь между которы…

Здоровье
Что такое синдром Гарднера?

Существует множество патологий, которые передаются по наследству и закладываются на генетическом уровне.

Тем не менее некоторые из них проявляются не сразу, а лишь во взрослом возрасте. Среди таких заболеваний синдром Гарднера.

Данная патология относится к доброкачественным новообразованиям, иногда имеет тенденцию к озлокачествлению, то есть переходит в р…

Здоровье
Что такое синдром Кальмана? Синдром Кальмана: симптоматика, особенности диагностики и лечения

«Поломка» одного гена может привести к развитию очень тяжелых заболеваний, при этом вылечить их полностью невозможно. Одной из таких патологий является синдром Кальмана. Синдром этот встречается преимущественно у мужчин, хотя у представительниц женского пола его тоже иногда обнаруживают.

Здоровье
Что такое синдром Вольфа-Хиршхорна? Синдром Вольфа-Хиршхорна чем опасен?

Существует множество болезней, с которыми люди сталкиваются крайне редко.

Именно поэтому о них мало кто знает. К таким проблемам относится и Вольфа-Хиршхорна синдром.

Что это такое, опасно ли это заболевание и какие прогнозы на жизнь у таких пациентов – обо всем этом пойдет далее речь.

Здоровье
Анурия — что это такое? Синдром анурии: виды, причины, симптомы и лечение

Если своевременно не обращаться за медицинской помощью при заболеваниях почек или не лечиться должным образом, болезнь может стать хронической и привести к серьезным нарушениям в работе организма.Патологическое состояние, для которого характерно полное прекращение поступления мочи в мочевой пузырь или сокращение ее суточного объема, носит название …

Источник: http://monateka.com/article/84509/

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков.

Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой. Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов.

В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга).

Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков.

Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи.

В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких).

Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.

READ  Наружный тромбоз геморроидального узла: причины, симптомы, лечение

Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5.

Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах.

Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.

Причины синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома.

Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.

1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1.

Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.

Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе.

Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение.

Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее.

В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи.

Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.

У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников.

У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера).

С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей.

Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля

Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований.

Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат.

В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника.

Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков.

Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки.

При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника.

Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.

Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.

Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее.

Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии.

По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.

Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т.

н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.

Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти.

В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома.

Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Klippel-Feil-Syndrome

Синдром Klippel-Trenaunay

Синдром Klippel-Trenaunay представляет собой редкое врождённое сосудистое поражение, которое воздействует на одну либо несколько конечностей. Данный синдром был отмечен впервые в 1900-ом году в публикации архивов типа Generales de Medecine.

Французскими врачами Trenaunay и Klippel в работе Du Naevis Variquex был описан клинический синдром, обладающий тремя основными признаками. Данные основные симптомы зачастую называются «триадой».

В состав триады входит гемангиома, гипертрофия мягких тканей и костей, а также варикозное расширение вен.

Часто гемангиома диагностируется при рождении либо через пару недель после рождения. Как правило гемангиома затрагивает некоторую часть конечности.

В остальных случаях гемангиомой поражается вся конечность. Стоит отметить, что капиллярные гемангиомы выступают более распространённым видом сосудистых поражений.

Вследствие фиолетового либо красного цвета они именуются винными пятнами.

Гипертрофия мягких тканей/костей является результатом более оперативного развития пораженных тканей конечностей.

Длина затронутой конечности в своём большинстве отличается от длины имеющейся нормальной конечности.

Обычно гипертрофия мягких тканей является симметричной вокруг поражённых конечностей.

Варикозное расширение вен образуется вследствие неисправности, повреждения венозных клапанов.

Повреждение вен появляется за счёт ослабления гладких мышц в венозной стенке, невозможности клапанов выдерживать кровяное давление.

При этом давление на клапан способствует его дисфункции. Клапан перестаёт правильно работать.

У пациентов с Klippel-Trenaunay синдром выражается также в прочих признаках. Они непостоянно выражены. Каждый случай синдрома является уникальным.

Вебером и Парксом в 1907-ом году был описан случай с симптомами Klippel-Trenaunay, а также наличием артериовенозных свищей.

Данную производную назвали Klippel-Trenaunay-Weber.

Рассмотрим список рекомендаций для пациентов, имеющих синдром Klippel-Trenaunay:

  • Необходимо соблюдать осторожность в случае обработок ногтей на конечностях, которые пострадали в случае синдрома Klippel-Trenaunay. Особенно это касается пациентов, страдающих сахарным диабетом.
  • Следует применять электрический специальный депилятор для ног, избегая бритв, способных причинить незначительные порезы на коже, создавая платформу для инфицирования.
  • Нужно избегать салоны загара, способствующие образованию повреждений на коже.
  • Требуется исключить применение электрического одеяла либо прочих нагревательных приборов в области поражения.
  • Лучше избегать чрезмерных подъёмов в случае рассматриваемого синдрома при участии верхней конечности. При этом поощряются регулярные физические упражнения.
  • В случае варикозного поражения ноги, не нужно оставаться на ногах длительный период времени. Следует ногу держать в верхнем положении на протяжении дня как можно дольше.
  • Необходимо избегать перенапряжения.
  • Следует исключить нахождения в горячей ванне либо джакузи, так как высокая температура воды способна расширить кровеносные сосуды. Имеется опасность незначительных ожогов, способных привести к инфекции кожи.
  • Спорным фактом является то, что эстроген влияет на образование артериальных, венозных тромбозов. При этом все женщины, которые пострадали от подобного сидрома должны избегать прием эстрогенов. Женщинам при менопаузе либо в детородном возрасте следует консультироваться с врачами касательно приема эстрогенов.
  • Сухая кожа способна вызывать зуд, приводящий при расчёсывании к повреждениям, повышая вероятность кожных инфекций.
  • Для душа либо ванны требуется применять нежное мыло.
  • Нужно принимать лосьоны, кремы, для увлажнения кожи.
  • Следует носить удобную обувь в случае варикозного расширения вен нижних конечностей либо наличия диабетической невропатии. У диабетиков нарушенная чувствительность ног не позволит обнаружить своевременно нарушения в конечности.
  • Нужно обращать внимание на состояние кожи. При малейших признаках кожной инфекции требуется обращаться за медицинской помощью.
  • Временное облегчение могут предоставить холодные компрессы, нанесённые на проблемные места.
  • Ванна с небольшой водяной циркуляцией, а также прохладная ванна, обладает воздействием, подобным плаванию в среде, способствующей хорошей кровяной циркуляции.
  • Пациентам с поражением рук понадобится приобретать компрессионный специальный чулок. Он обладает таким же эффектом, как для ног, предотвращая скопления в пораженной конечности крови, защищая кожный покров от прямой травмы.
  • На протяжении всего дня необходимо носить на пораженной конечности компрессионные чулки. Это будет препятствовать скапливанию крови в конечностях, защищая конечность от всевозможных мелких травм.
  • Пациентам с поражением нижних конечностей требуется через равные временные промежутки держать ногу поднятой (15 минут каждые несколько часов) либо каждый час, чтоб пострадавшая нога располагалась выше сердца, что способствует оттоку крови от поражённых конечностей.
  • Нужно несколько раз в неделю плавать. Бассейн способствует хорошей стимуляции крови, отличной циркуляции по всему телу.
READ  Обезболивающие средства при геморрое: свечи, мази, таблетки - как обезболить геморрой?

 

Источник: http://www.MedKvadrat.ru/illness/65

Клинический случай редкой наследственной патологии

 

Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького Детская городская клиническая больница № 5, г. Донецк

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ РЕДКОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ — СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ — ТРЕНОНЕ — ВЕБЕРА — РУБАШОВА В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ПЕДИАТРА

Резюме.

Статья посвящена изучению клинических и морфологических особенностей синдрома Клиппе-ля — Треноне — Вебера — Рубашова (кожные ангиомы, расширение поверхностных вен, гипертрофия пораженной конечности, наличие артериовенозных анастомозов). Представлены данные о сущности, патогенетических механизмах, распространенности синдрома, рассмотрен типичный клинический случай. Ключевые слова: синдром Клиппеля — Треноне — Вебера — Рубашова, дети.

Синдром Клиппеля — Треноне — Вебера — Рубашова благодаря многообразию клинических проявлений интересует специалистов разных профилей — хирургов, педиатров, дерматологов, рентгенологов.

Полисимптомность заболевания обусловливает множество различных названий, отражающих его те или иные клинические проявления и этиопатогене-тические свойства.

Синонимы заболевания — остео-гипертрофический варикозный невус, ангиоостео-гипертрофия, гипертрофическая гемангиэктазия, сосудисто-костная дизэмбриопатия, шестой фако-матоз, частичный гигантизм сосудистой системы.

Клиппель и Треноне в 1900 г., Паркс Вебер в 1907 г.

описали синдром, характеризующийся односторонним врожденным пороком развития артериовенозной системы, лимфатических сосудов и вторичными остеогипертрофическими изменениями в одной, реже — в двух конечностях. Вебер в 1918 г.

обратил внимание на существование при данном синдроме артериовенозных фистул. Большой вклад в изучение данного синдрома внес также С.М. Рубашов, который уточнил патогенез и клинику этого заболевания.

Сущность синдрома заключается в нарушении кровотока по магистральным венам пораженной конечности.

Затруднение оттока крови по глубоким венам может быть вызвано аплазией или гипоплазией вены, сдавливанием вен эмбриональными тяжами, артериальными сосудами, врожденным недоразвитием клапанного аппарата глубоких вен и расширением их просвета. В патогенезе синдро-

ма предполагается роль нарушения эмбриогенеза с дисплазией глубокой венозной системы. Нельзя исключить и вероятность механических повреждений в эмбриональном периоде.

Между тем заболевание иногда встречается у родственников, среди которых преобладают женщины. Не всегда передается доминантным путем, окончательных данных о типе наследования синдрома не получено.

Болезнь наблюдается спорадически, редко — с полным набором симптомов. Риск наследственной передачи, по мнению многих исследователей, ничтожен.

Классическая триада симптомов — кожные ангиомы, расширение поверхностных вен, гипертрофия пораженной конечности — обозначается как синдром Клиппеля — Треноне, а наличие еще и артериове-нозных анастомозов типично для синдрома Паркса Вебера.

Клинические симптомы отмечаются при рождении. Родители обращают внимание на сосудистые пятна на коже конечности ребенка после рождения.

Гемангиомы бывают единичные или множественные; капиллярные, кавернозные, кистозные; различающиеся по размерам и локализации (на любой части тела, но чаще всего на голенях, ягодицах, животе, нижней части туловища).

Преобладает одностороннее поражение. Описана гиперпигментация кожи, могут наблюдаться аномалии

© Конюшевская А.А., Ярошенко С.Я., 2014 © «Здоровье ребенка», 2014 © Заславский А.Ю., 2014

пигментации в виде пигментных и ахромичных невусов, телеангиэктазии, мраморная кожа.

Ангиома обычно видна уже при рождении ребенка (в единичных случаях проявляется в раннем детском возрасте) в виде обширного пятнистого телеанги-эктатического сосудистого невуса (пламенеющий, или «винный», невус), в 50 % случаев — кавернозного, расположенного по всей длине одной из нижних конечностей. Немногочисленные рассеянные участки поражения могут быть на коже туловища, значительно реже гемангиома локализуется на верхней конечности.

Цвет ангиомы может варьировать от бледно-красного до интенсивно-пурпурного. Ткани пораженной конечности (как мягкие, так и костные) гипертрофируются за счет интенсивной васкуляризации. Пораженная конечность или ее часть удлинена и обычно быстрее растет за счет костной гипертрофии в длину, а также утолщена за счет гипертрофии мягких тканей в условиях повышенного кровоснабжения.

Возможны также деформация суставов, утолщение или дистрофия мышцы. В некоторых случаях наступает не гипертрофия, а атрофия костей и мягких тканей конечности. Глубокая венозная сеть может быть плохо развитой или отсутствовать. Нередки трофические язвы, отек подкожной клетчатки.

Варикозное расширение вен пораженной конечности становится выраженным в юношеском возрасте и может сопровождаться тромбофлебитом поверхностных вен, возможны кровотечения, развитие гангрены. Нижние конечности поражаются в 2 раза чаще, чем верхние, причем поражаются преимущественно дистальные части конечностей.

В типичных случаях на одной из нижних конечностей, реже — на верхней, виден телеангиэкта-тический невус различной величины в сочетании с варикозным расширением вен и артериовеноз-ными анастомозами на пораженной стороне, что в большинстве случаев приводит к парциальному гигантизму больной конечности.

Тяжесть течения заболевания зависит от распространенности кожных и сосудистых поражений, а также от степени гипертрофии конечности. Удлинение конечности вызывает ее искривление. Возможны другие аномалии развития: полидактилия, синдактилия, макродактилия, диспропорциональная длина пальцев, олигодактилия.

У ряда больных могут наблюдаться сколиоз, вывих тазобедренного сустава и такие диспластические симптомы, как врожденная косолапость, деформации коленных суставов, spina bifida.

Патологические врожденные артериовенозные фистулы-шунты неизменно приводят к появлению варикозных вен и отражаются на состоянии гемодинамики.

Артериовенозные соустья усиливают венозный отток и тем самым увеличивают минутный объем сердца, вызывают его перегрузку и в зависимости от локализации шунта, длительности его существования и величины артерии иногда приводят к гипертрофии сердца и выраженной сердечной

недостаточности. Они ведут к снижению артериального и повышению венозного давления, уменьшению общего периферического сопротивления и укорочению времени кровообращения.

За счет артериовенозного сброса происходит повышение содержания кислорода в венозной крови, что является одним из наиболее выраженных и постоянных симптомов артериовенозных фистул.

Течение заболевания неуклонно прогрессирующее.

Различают также абортивные варианты синдрома: без сосудистых невусов, без гипертрофии костей или без варикозно расширенных сосудов. Возможны также «перекрещенные» формы, при которых ангиомы кожи выражены на одной конечности, а варикозное расширение — на другой.

Черепно-лицевые аномалии включают асимметричную гипертрофию лица, микро- и макроцефалию, интракраниальные кальцификаты, гипертрофию тканей орбиты. Наблюдаются глаукома, катаракта, колобома и гетерохромия радужки, анги-оматоз глазного дна.

Встречаются висцеромегалия, гемангиомы желудочно-кишечного тракта, мочевой системы, добавочные крупные сосуды, аневризмы почечных артерий, гемангиомы почек, таза, матки, ангиоматоз висцеральных органов, варикозные расширения вен легкого, пороки развития висцеральных вен, которые могут быть причиной кровотечений.

Диагноз ставят на основании клинической картины, данных ультразвукового дуплексного сканирования и флебоангиографического исследования. Ультразвуковое, артерио- и фле-болимфографическое исследования позволяют дифференцировать эти пороки развития.

Функциональная флебоманометрия при синдроме Клип-пеля — Треноне регистрирует высокое венозное давление, не изменяющееся как в горизонтальном, так и в вертикальном положении больного. Артериальное давление в большинстве случаев отчетливо понижено.

Рентгенологически выявляют утолщение кортикального слоя костей пораженной конечности и остеопороз, что приводит к деформации конечности, образование в костях округлых полостей, расширение гаверсовых каналов, образование узур в компактном костном веществе.

Изменения на рентгенограммах костей пораженной конечности обусловлены давлением расширенных сосудов.

Дифференциальную диагностику проводят с болезнью Штурге — Вебера, Гиппеля — Линдау, Клиппеля — Фейля, Пари — Ромберга, Мильроя, лимфедемой; синдромом Протея; Маффуччи, Бина, нейрофиброматозом I типа и другими пороками развития сосудистой системы.

Лечение синдрома Клиппеля — Треноне — Вебера — Рубашова малоперспективно, и только при агенезии небольших сегментов магистральных вен возможны пластические восстановительные операции. Хирургическое лечение заключается в пересечении и перевязке артериовенозных соустьев меж-

ду крупными артериями и венами, а при наличии множественных артериоловенулярных фистул — в перевязке приводящего артериального сосуда после тщательного флебографического исследования.

Однако перевязка магистральных артерий может сопровождаться некрозом дистальных отделов конечности. Некоторые авторы предлагают проведение люмбальной симпатэктомии, удаление варикозно расширенных вен, лучевую терапию кавернозных гемангиом.

Хирургическое вмешательство на костной системе — укорачивающая остеотомия или фиксация костного трансплантата в метафизе для предотвращения дальнейшего роста костей — осуществляется после предварительного устранения тяжелых нарушений со стороны сосудов и мягких тканей. Прогноз неблагоприятный вследствие нарастающей сердечно-сосудистой недостаточности и лимфостаза.

Источник: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-redkoy-nasledstvennoy-patologii-sindrom-klippelya-trenone-vebera-rubashova-v-praktike-vracha-pediatra

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

×
Рекомендуем посмотреть