Я очень хорошо знакома с термином кариотип супругов. Мы прожили с мужем в ожидании маленького чуда пять долгих лет. Все это время жили от месячных до месячных, а вдруг случится чудо и в нашей семье появится ребенок. Но время шло, а долгожданная беременность все не наступала. Я неоднократно обращалась к врачам, и ответ был только один – здорова. В одном медицинском центре по лечению бесплодия нам предложили пройти исследование кариотипа. Нам подробно объяснили, зачем проводится данный вид обследования, до этого мы не имели понятия о кариотипе. Такое непонятное и пугающее слово оказалось на самом деле имеет очень большое значения для рождения здорового ребенка. Кариотип – это детальное изучение и в последующем описание числа, размеров, формы и особенностей строения полного набора хромосом. Основой каждого хромосома является ДНК – носитель наследственной информации. И если в его строении имеется какая-то ошибка, то возможно рождение больного ребенка. Для проведения этого обследования необходимо сдать анализы крови, нас предупредили, что перед сдачей данного анализа желательно в течение месяца не принимать антибиотиков, а сам анализ сдается на сытый желудок. Так как я недавно переболела ангиной, сдачу анализа пришлось отложить на месяц. Нас заранее успокоили, что даже если ответ будет не совсем тот, что мы рассчитываем, благодаря уровню развития современной медицины рождение здорового ребенка все-таки возможно. И вот наконец-то долгожданный день настал. Мы с мужем проснулись и, как назло, от волнения, как говорят, кусок не лез в горло. Пересилив себя, мы каким-то нечеловеческим усилием воли затолкнули в себя по бутерброду и поехали сдавать анализы. Мы сдали кровь на кариотип, а дальше начался нелегкий период ожидания ответа. И вот, наконец, нам позвонили и сообщили, что ответы готовы и нас приглашают на консультацию к врачу. Мы зашли в кабинет врача и поняли по его лицу, что не все так хорошо как нам бы хотелось. Во время исследования выяснилось, что я являюсь носителем хромосомной сбалансированной транслокации, и риск рождения детей с умственной патологией составляет у нас больше чем 50%, а риск преждевременного прерывания беременности 45%. Врач, конечно, нас как мог, пытался упокоить и настроить на положительный исход, но надежды на рождение здорового ребенка были утеряны. После консультации у генетика мы решили рискнуть и сделать искусственное экстракорпоральное оплодотворение.
После ЭКО у меня наступила беременность двойней и на десятой недели мне сделали обследование, которое называется кариотипирование плода. Оказалось, что один плод все-таки унаследовал мой ген и стал носителем несбалансированной транслокации хромосом. Мы долго с мужем решали, стоит ли избавляться от этого ребенка, но все-таки врачи и здравый смысл взяли верх и была произведена редукция больного плода. Второй же плод развивался нормально и вскоре мы уже прижимали к своей груди наше сокровище, такую долгожданную и абсолютно здоровенькую дочурку.
Автор: Vita1977