Гипофизарный нанизм или карликовость

Содержание
  1. Гипофизарный нанизм карликовость у детей: симптомы и лечение. Причины гипофизарного нанизма
  2. Причины гипофизарного нанизма
  3. Диагностика гипофизарного нанизма у детей
  4. Лечение гипофизарного нанизма у детей
  5. Профилактика гипофизарной карликовости и опасения родителей
  6. Гипофизарный нанизм: причины, симптомы, диагностика и лечение
  7. Причины патологии
  8. Симптоматика патологии у взрослых и детей
  9. Развитие половых органов при данной патологии
  10. Умственное развитие
  11. Диагностирование патологии
  12. Проведение диагностики: лабораторные анализы
  13. Рентгенологические методики исследования заболевания
  14. Лечение данной патологии
  15. Лечение недуга для юношей
  16. Лечение патологии для девушек
  17. Прогноз данного заболевания и инвалидность
  18. Из-за чего появляется гипофизарный нанизм и какие последствия возможны
  19. Что такое нанизм
  20. Из-за чего появляется карликовость
  21. Какие проявления имеет нанизм
  22. В чем опасность карликовости
  23. как лечить нанизм
  24. Диагностика карликовости
  25. Медикаментозное лечение
  26. Диета при гипофизарной карликовости
  27. Беременность и нанизм
  28. Как вовремя распознать гипофизарный нанизм (карликовость)?
  29. Провоцирующие факторы
  30. Симптомы
  31. Профилактика
  32. Лечение
  33. Что такое гипофизарный нанизм и почему у людей развивается карликовость?
  34. Гипофизарный нанизм: что это такое?
  35. Гипофизарный нанизм: причины появления
  36. Гипофизарная карликовость: проявления
  37. Опасность заболевания
  38. Лечение нанизма
  39. Диагностирование
  40. Медикаменты
  41. Диета
  42. Беременность при карликовости
  43. Профилактические мероприятия
  44. Вывод

Гипофизарный нанизм карликовость у детей: симптомы и лечение. Причины гипофизарного нанизма

Гипофизарный нанизм или карликовость

Карликовостью называют заболевание, при котором рост ребенка замедлен или происходит с задержкой и выражается в существенно меньшем росте, чем у нормального взрослого человека.

Слово «гипофизарный» относится к деятельности железы (гипофиз), которая регулирует выработку в организме некоторых химических веществ, называемых гормонами. Поэтому гипофизарный нанизм у детей характеризуется, прежде всего, малым ростом вследствие гормональных проблем.

В конечном итоге это выражается в соразмерно малом росте, поскольку замедляется или прекращается рост всех других органов и систем организма.

Гипофизарная карликовость обусловлена проблемами в деятельности гипофиза. Гипофиз, называемый также иногда питуитарная железа, расположен в основании мозга и вырабатывает различные гормоны. Эта железа делится на переднюю и заднюю доли.

Передняя доля гипофиза вырабатывает шесть видов гормонов: гормон роста, адренокортикотропин (кортикотропин), тиреотропный гормон (тиреотропин), пролактин, фолликулостимулирующий гормон и лютеинизирующий гормон.

Задняя доля гипофиза вырабатывает лишь два гормона: антидиуретический гормон (вазопрессин) и окситоцин.

Процесс роста начинается в нижней части лобной доли мозга в маленьком органе, именуемом гипоталамусом. Гипоталамус высвобождает гормоны, которые регулируют производство прочих гормонов.

Когда гипоталамус высвобождает сомато-релизинг-гормон (СРГ), в передней доле гипофиза стимулируется выброс гормона роста (ГР).

Гормон роста затем действует на печень и другие ткани и стимулирует выделение ими инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), который непосредственно способствует укреплению костно-мышечной системы, вызывая увеличений длины костей и синтеза белка в мышцах.

Поскольку рост является сложным явлением, он может замедляться или даже останавливаться из-за аномалий, возникающих на любом этапе этого процесса. Таким образом, карликовость может появиться вследствие дефицита любого из указанных гормонов, либо в результате сбоя работы клеточных рецепторов, получающих гормональную стимуляцию или, если целевые клетки не в состоянии реагировать на нее.

Как правило, гипофизарная карликовость является результатом сокращения выработки гормонов передней долей гипофиза. Состояние, при котором ни один из гормонов передней доли гипофиза не вырабатывается надлежащим образом, называется пангипопитуитаризмом.

Обычная форма гипофизарной карликовости наблюдается в связи с недостатком производства гормона роста (ГР).

Если в детском возрасте вырабатывается меньше ГР, то руки, ноги и другие органы организма продолжают развиваться в нормальных пропорциях, однако более медленными темпами.

Причины гипофизарного нанизма

Основные причины гипофизарного нанизма у детей связаны с отсутствием или резким сокращением количества гормона роста. По некоторым оценкам, в популяции рожденных в течение одного года малышей, некоторые формы карликовости встречаются в одном случае на 14 000-27 000 рождений.

В развитых странах мира дополнительную терапию гормоном роста получает довольно значительное число детей, примерно у 25% этого количества имеются органические причины дефицита гормона роста и назначения заместительной терапии.

Судя по всему, какого-либо расового или этнического компонента в гипофизарной карликовости не наблюдается, однако у мужчин она встречается несколько чаще, чем у женщин.

Исследования, направленные на выявление конкретных генетических мутаций, которые приводят к карликовости, еще не завершены. При развитии гипофизарного нанизма причины могут быть вызваны:

  • генетикой;
  • травмой гипофиза;
  • хирургическим вмешательством в область гипофиза;
  • опухолями центральной нервной системы;
  • травмами органов центральной нервной системы;
  • облучением центральной нервной системы;
  • лейкозом.

В большинстве случаев причина гипофизарной карликовости неизвестна (идиопатическая).

Дети с дефицитом гормона роста часто выглядят маленькими, с инфантильными чертами лица и пухлым телосложением. Рост ребенка не соответствует возрасту.

В случаях обнаружения опухоли, чаще всего краниофарингиомы (опухоли в районе гипофиза), у детей и подростков могут наблюдаться неврологические симптомы, такие как головная боль, рвота и нарушение зрения. У ребенка могут быть симптомы двойного видения (диплопии).

Общим симптомом для всех детей с гипофизарной карликовостью является то, что они не растут такими же темпами, как и их сверстники.

К врачу следует обратиться в том случае, если ребенок выглядит младше, чем дети, которые моложе его на два года или более лет.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Дефицит гормона роста может иметь место при рождении, но если первичным симптомом гипофизарного нанизма рассматривается только замедленный рост, то это заболевание не может быть диагностировано до достижения ребенком возраста отрочества.

Если взять рост ребенка и сравнить его с ростом согласно возрастной норме, то это поможет поставить правильный диагноз.

Еще одним методом диагностики гипофизарного нанизма у детей является рентгенография руки ребенка с целью определения возраста кости ребенка и сравнения его с фактическим возрастом.

Костный возраст детей, страдающих карликовостью, как правило, на два года или более отстает от хронологического возраста. Это означает, что если ребенку исполнилось 10 лет, то его кости будут выглядеть, словно ему восемь лет. Уровень гормона роста и ИФР-1 также может быть измерен с помощью анализа крови.

Врачу следует провести полное обследование, чтобы убедиться, что задержка роста вызвана не другими фундаментальными проблемами, например, опухолью. Рентгеноскопия области гипофиза, либо проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ), помогут врачу поставить верный диагноз или констатировать изменения гипофиза.

Лечение гипофизарного нанизма у детей

Заместительная терапия дефицита гормона роста назначается, если у ребенка выявлен недостаток гормона роста. Детский эндокринолог назначает данный вид лечения гипофизарного нанизма до того, пока не произошло сращение костных пластинок. После сращения пластинок, заместительная терапия гормоном роста редко бывает эффективной.

Если дефицит гормона роста сопряжен с недостатком других гормонов, врач, по возможности, должен предложить пути повышения уровня других гормонов. У больных пангипопитуитаризмом необходимо тщательно соблюдать баланс всех гормонов, вырабатываемых гипофизом, поскольку лечение этой формы карликовости наиболее сложное и трудоемкое.

Прогноз зависит от причины карликовости. При пангипопитуитаризме у больного отсутствует стадия начала первичного полового созревания (пубертат) и его организм не вырабатывает достаточного количества гонадотропных (половых) гормонов, ответственных за полноценные сексуальные функции взрослых особей.

Эти пациенты могут иметь и другие опасные для жизни заболевания. Карликовость, связанная только с дефицитом гормона роста, имеет гораздо лучший прогноз, если лечение начато на ранних стадиях.

Такие пациенты проходят через период полового созревания и сексуального становления, однако, без должного лечения, они остаются маленького роста.

Успех лечения с помощью гормона роста зависит от многих факторов. Увеличение роста на 10-15 см может произойти в течение первого года лечения. После первого года ответ на заместительную гормональную терапию носит менее выраженный характер.

Однако даже после первого года ребенок, как правило, продолжает расти более быстрыми темпами, чем без терапии гормоном роста. Долгосрочное лечение считается успешным, если ребенок прибавляет в росте минимум на 2 см в год больше, чем если бы он не получал гормонов.

Однако если терапия гормоном роста не начата до сращивания костных пластинок длинных костей (например, конечностей, то ребенок расти не будет). Прогноз тем лучше, чем раньше начата заместительная терапия гормоном роста.

Статистика улучшения состояния пациентов с карликовостью по другим причинам, например, из-за опухоли, сильно разнится. Прогноз, как правило, зависит от успешного решения основной проблемы, то есть наличия хронической патологии и возраста ребенка.

Профилактика гипофизарной карликовости и опасения родителей

Способов профилактики гипофизарной карликовости неизвестно, хотя в некоторых случаях она может быть вызвана травмой гипофиза. Снизить риск гипофизарной недостаточности вследствие травмы может соблюдение мер предосторожности в быту.

Источник: https://pediatriya.info/gipofizarnyiy-nanizm-u-detey/

Гипофизарный нанизм: причины, симптомы, диагностика и лечение

Гипофизарный нанизм или карликовость

Гипофизарный нанизм является заболеванием, развивающимся из-за дефицита гормона роста. В результате этого у человека задерживается рост органов и тканей, нарушается метаболизм. Помимо всего прочего, задерживается общее физическое развитие организма.

Многим интересно, что это за болезнь – гипофизарный нанизм.

Причины патологии

У многих людей причину этой патологии установить не всегда удается. Обычно провоцируют гипофизарный нанизм следующие факторы:

  • Зачастую эта болезнь бывает вызвана перенесенной инфекцией, что отражается на гипофизарном комплексе. Повреждение может быть токсичным или воспалительным, в результате этого происходит сбой секреции определенных гормонов.
  • Развиваться заболевание может из-за аденомы гипофиза или глиомы. В основе появления заболевания лежат причины, приведшие к образованию этих опухолей.
  • Недуг может наблюдаться при наличии родовой черепной травмы, а также в результате гранулематозных процессов головного мозга. Каков патогенез гипофизарного нанизма?
  • Заболевание может носить наследственный характер.
  • Патогенез болезни возникает из-за недостатка гормона роста, что приводит к замедлению развития скелета.
  • Патология возникает из-за нарушения тропной функции гипофиза.
  • Не исключен в данном случае и вариант патогенеза, когда гормон роста обладает изолированной недостаточностью.
  • Бывает, что наблюдается абсолютный дефицит гормона роста, что связано с нарушением его секреции.
  • Заболевание может быть вызвано совместным дефицитом секреции гонадотропных, тиреотропных и адренокортикотропных гормонов.

Гипофизарный нанизм обычно возникает в эмбриональном периоде, ведет к задержке роста скелета и внутренних органов.

Симптоматика патологии у взрослых и детей

Непосредственно после рождения больные дети имеют нормальный показатель роста и веса. Они совершенно не отличаются от своих сверстников. Задержка в росте у больных детей возникает чуть позже, но еще в раннем возрасте. К примеру, у детей при гипофизарном нанизме, начиная с двух до пяти лет, будут заметны первые симптомы физического отставания.

Для того чтобы составить полную картину, следует руководствоваться критериями о среднем росте в различные периоды детского возраста. В первую очередь необходимо учитывать семейные, индивидуальные и расовые особенности темпа роста, а, кроме того, болезни, способные приводить к его задержке.

В том случае, если рост малыша отстает от средних показателей на 25 % процентов, то можно сделать вывод о наличии карликовости.

Среди мужчин карликовым ростом считают высоту тела меньше ста тридцати сантиметров, а у женщин менее ста двадцати сантиметров.

Кожа у детей, болеющих гипофизарным нанизмом, обычно очень тонкая, но вместе с тем нежная. Таким образом, уже по внешнему виду удается определить это заболевание.

У взрослых людей, которые больны этим редким недугом, из-за детского строения гортани, может наблюдаться высокий тембр голоса, как это бывает у ребенка.

Оволосение у взрослых мужчин и женщин будет очень скудное. Волосы на голове при этом слишком тонкие и редкие.

Развитие жирового слоя тоже крайне слабое, а при возникновении заболеваний диэнцефальных центров, отвечающих за аппетит, не исключено появление ожирения.

Развитие половых органов при данной патологии

Зачастую у людей с гипофизарным нанизмом (код по МКБ-10 – Е23.0) половые органы отличаются плохим развитием. Может происходить атрофия яичников. У мужчин мошонка с пенисом имеют размеры, как у детей. У женщины обычно недоразвиты половые губы и яичники.

Менструации, как правило, отсутствуют полностью. Не исключено развитие олигогипоменореи. Молочные железы тоже недостаточно выражены. Таким образом, при наличии этого заболевания женщины и мужчины зачастую бесплодны.

Но бывают исключения, при которых больные все же имеют потомство.

Умственное развитие

Умственное развитие у людей с гипофизарным нанизмом нормальное.

Из-за небольшого роста и постоянной опеки родственников психика у карликов отличается инфантильными признаками, они очень часто капризничают, а, кроме того, нередко склонны обижаться, как дети.

Не исключено возникновение невротических состояний и депрессии. Электроэнцефалографическое обследование демонстрирует незрелость с присутствием завышенного вольтажа, присущего детям.

Как определяют гипофизарный нанизм у детей и взрослых?

Диагностирование патологии

Задержка в росте даже на фоне нормального интеллектуального развития указывает на наличие гипофизарного нанизма. Также в этом случае присутствует недостаточное развитие половых органов.

У большинства таких пациентов отмечается недостаточность щитовидки и коры надпочечников. Все эти признаки свидетельствуют о наличии патологии.

Прямым симптомом гипофизарного нанизма служит дефицит гормона роста в крови, что определяется с помощью радиоиммунологических и обычных иммунологических тестов.

На фоне взятия пробы с инсулиновой гипогликемией или посредством введения аргинина обычно наблюдается недостаточное повышение гормона роста. Это свидетельствует о заниженном росте аденогипофиза, что типично для гипофизарного нанизма.

Для постановки этого диагноза используется целая совокупность данных, которые прямо свидетельствуют в пользу этого заболевания. В диагностике применяют лабораторные анализы, в комбинации с инструментальными исследованиями. Из истории болезни важным сведением является заметное отставание в росте, начиная с двухлетнего возраста.

Проведение диагностики: лабораторные анализы

В ходе проведения лабораторных исследований при гипофизарном нанизме (код в МКБ 23.0) особое внимание уделяется диагностическим пробам с целью обнаружения в крови пациента соматотропного гормона.

Для этого используются различные биологически активные элементы наряду с медикаментозными препаратами. Наиболее распространенной является проба с применением инсулина. Инсулин выступает гормоном, вырабатываемым поджелудочной железой. Он служит в первую очередь для лучшего усвоения из крови глюкозы.

Кроме того, это вещество может стимулировать синтез гормона роста, который осуществляется гипофизом.

Суть такой пробы состоит в том, что на фоне внутривенного введения небольших дозировок инсулина, в норме концентрация соматотропина должна повышаться.

А при наличии гипофизарного нанизма проба отрицательная, то есть в этом случае уровень соматотропина остается на прежних значениях.

Инсулин вводится осторожно и медленно, чтобы избежать передозировки и значительного снижения уровня сахара в крови.

Кроме того, в рамках диагностики проводится тест с применением аргинина или глицина. Такие вещества, как глицин и аргинин, выступают заменимыми аминокислотами, улучшающими обменный процесс на уровне нервной системы.

Используют их обычно на фоне повышенных умственных нагрузок. Непосредственно в эндокринологии применяется способность этих аминокислот стимулировать продуцирование соматотропного гормона.

Отрицательные пробы подтверждают диагноз гипофизарного нанизма.

В рамках диагностики данного заболевания также проводится проба с клонидином. Это вещество снижает артериальное давление. Кроме того, его используют в постановке проб в процессе выявления дефицита выделения соматотропного гормона.

Рентгенологические методики исследования заболевания

Для выяснения возможных причин церебрально-гипофизарного нанизма используют рентгеновские лучи. На обычных рентгенограммах при этом видна черепная коробка с местом, на котором расположен гипофиз.

Этот участок еще называют турецким седлом.

При наличии тех или иных нарушений строения турецкого седла наблюдается увеличение либо, наоборот, уменьшение его размера, кроме того, могут отмечаться различные деформации, которые вызываются травмами или опухолями.

В процессе применения компьютерной томографии заметны недоразвитые районы окостенения скелета. В норме кость формируется из хряща, и впоследствии постепенно окостеневает. Подобные процессы начинаются с мест окостенения, а завершаются примерно к двадцати пяти годам жизни. При наличии врожденной патологии эти точки остаются видны в течение всей жизни.

Как лечат гипофизарный нанизм (в МКБ-10 Е23.0.)? Рассмотрим этот вопрос подробнее.

Лечение данной патологии

Успешная терапия этой патологии всецело зависит от причины, вызвавшей заболевание. При условии раннего распознавания и диагностики гипофизарного нанизма часто удается с успехом использовать заместительное лечение с применением соматотропного гормона, который обладает синтетическим или натуральным происхождением. Для его производства используют вытяжку из гипофиза свиней.

«Соматотропин» назначается до четырнадцатилетнего возраста. При этом учитывается активность влияния препарата на увеличение в крови концентрации соматомединов, без которых воздействие этого средства крайне ограничено. В том случае, если спустя некоторое время отмечается увеличение количества соматомединов, то это свидетельствует об успешности лечения.

Главным критерием эффективности терапии считается увеличение роста больного. В том случае, если после года употребления этого препарата человек вырос на двенадцать сантиметров, такое лечение считается эффективным.

Принимают этот препарат по нескольку раз в неделю на протяжении трех месяцев, далее делается перерыв. Продолжительное, а вместе с тем бесконтрольное использование соматотропного гормона может вызвать выработку к нему антител.

В связи с этим все лечение должно осуществляться под контролем эндокринолога.

Также в рамках лечения может назначаться препарат под названием «Соматолиберин», который влияет на гипофиз, оказывая на него стимулирующее воздействие. Это средство является синтетическим препаратом. Его применяют, когда уровень в крови «Соматотропина» остается нормальным, но из-за отсутствия соматомединов его работа сводится к нулю.

Вдобавок ко всему прочему, в процессе лечения используются и стероидные гормоны в виде тестостерона и ретаболила. Они полностью не заменяют эффекты, которые производятся соматотропином, но значительно усиливают процесс роста, развитие скелета, помогая выработке необходимых гормонов. Подобное лечение должно проводиться, начиная с пяти лет, но не позже восемнадцатилетнего возраста.

Корректировку недостаточных функций половых гормонов назначают после достижения человеком подросткового периода. Это связано с тем, что половые гормоны оказывают влияние на развитие скелета и вторичных признаков в виде оволосения в районе лобка, развития молочных желез, роста волос на лице, изменения голоса и тому подобное.

Лечение гипофизарного нанизма может быть различным в зависимости от пола пациента.

Лечение недуга для юношей

В рамках терапии этого заболевания юношам назначают:

  • Прием хорионического гонадотропина несколько раз в неделю, в течение трех месяцев. Затем делается перерыв.
  • Лечение метилтестостероном (мужской половой гормон). Он назначается совместно с предыдущим препаратом в случае небольшой эффективности.

Лечение патологии для девушек

В рамках терапии данного заболевания девушкам назначают:

  • Лечение эстрогенами – женскими половыми гормонами. Вещества применяются, согласно половому циклу, в целях предотвращения тех или иных осложнений, которые связаны с задержкой, или, наоборот, чрезмерными менструальными функциями.
  • Препарат «Синэстрол» назначают в небольших дозировках в первой половине менструации.
  • Хорионический гонадотропин принимается со второй половины менструального цикла.

Положена ли инвалидность при гипофизарном нанизме?

Прогноз данного заболевания и инвалидность

Прогноз этой патологии во многом обусловлен ее причинами. При наличии генетических дефектов и передачи болезни по наследству, ранняя терапия тормозит прогрессирование этой патологии. Пациенты с врожденным недугом, которые вовремя начали лечение могут хорошо прибавлять в росте и быть впоследствии вполне трудоспособными.

Гипофизарный нанизм, который вызван опухолями мозга и гипофиза, труднее поддается лечению из-за сложности операционного доступа к району локализации таких образований. Зачастую происходит так, что эта категория больных получает различные группы инвалидности, в связи с тем, что малый рост ограничивает физические способности, лимитируя круг сфер занятости.

Известные люди с гипофизарным нанизмом:

  • Данная патология имелась у английского актера Дэвида Раппапорта. Его рост составлял 119 см.
  • Полин Мастерс— ее знают, как самую маленькую взрослую женщину за всю историю человечества, согласно Книге рекордов Гиннесса. Ее рост всего 58 сантиметров. Даму можно считать настоящей дюймовочкой.
  • Американский актер Питер Динклэйдж. Рост у него 135 см.

Источник: https://www.nastroy.net/post/gipofizarnyiy-nanizm-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Из-за чего появляется гипофизарный нанизм и какие последствия возможны

Гипофизарный нанизм или карликовость
Карликовость или гипофизарный нанизм – это заболевание, напрямую связано с нарушением эндокринной системы. Недостаточное продуцирование гормона роста приводит к проблемам в развитии скелета и внутренних органов человека. Карликовость встречается как у мужчин, так и у женщин.

Что такое нанизм

Церебрально-гипофизарный нанизм приводит к аномалиям в развитии человека, отражается на росте (мужчины до 130 см., женщины до 120 см.), размере внутренних органов. Способствует развитию гипотензии и брадикардии.

В нормальном состоянии гипофиз человека продуцирует достаточное количество гормонов.

Питуитарная железа соединена с гипоталамусом, что дает возможность реагировать на увеличенную потребность организма в пролактине и других биологически активных веществах.

Передняя доля гипофиза вырабатывает соматропин, влияющий на рост человеческого тела. Нарушения в выработке или снижение способности тканей организма принимать гормон, приводит к развитию нанизма. Заболевание классифицируется согласно коду по МКБ 10.

Из-за чего появляется карликовость

В основном, карликовость развивается при недостаточной выработке гипофизом соматропина. Но причин для развития нанизма гораздо больше.

Принято различать четыре основных катализатора, приводящих к изменению в работе питуитарной железы:

  • Генетический фактор – если один из ближайших родственников болел карликовостью, то вероятность передачи по наследству, составляет около 50%.
  • Недоразвитость гипоталамуса или гипофиза – злокачественные и доброкачественные опухоли, травматические повреждения нижнего отдела мозга, бактериальные и вирусные инфекции, воспалительные процессы, аутоиммунные заболевания, радиологическое облучение – все это, является причиной гипофизарной карликовости.
  • Снижение чувствительности мягких тканей к влиянию соматропина – при этом не диагностируется никаких нарушений в работе гипофиза и уровне выработки гормона.
  • Недостаток соматомединов – патогенез заболевания связан с нарушениями в приеме тканями соматропина. В данном случае отсутствует катализатор, влияющий на метаболизм. Соматомедины продуцируются печенью человека, поэтому карликовости обычно предшествует дисфункция этого органа.

Причины гипофизарной карликовости часто находят одна на другую, что затрудняет диагностику заболевания и назначение медикаментозной терапии.

Этиология нанизма часто включает более чем один фактор, предшествующий нарушениям. Перед назначением терапии необходимо определить все факторы, влияющие на развитие патологических изменений.

Какие проявления имеет нанизм

При развитии карликовости у пациента часто обнаруживаются нарушения в выработке не только соматропина, но и других гормонов. Это отражается на работе нейроэндокринной системы человека.Определить на ранней стадии гипофизарный нанизм у детей достаточно проблематично.

Лечащий врач обратит внимание на следующие проявления:

  • Чистая недостаточность соматропина – заболевание начинает проявляться в возрасте 3-4 года. Отставание в росте не отражается на пропорциях человеческого тела. Конечности имеют правильную форму.При визуальном осмотре обнаруживается бледность кожных покровов, непропорциональное отложение жировых складок, недостаточное развитие и слабость мускулатуры. Интеллект, размеры половых органов такие же, как у нормального человека.Задержку роста в данном случае вызывает исключительно недостаток соматропного гормона. Лечение включает гормонозаменяющую терапию.
  • Основные проявления карликовости при пониженной функции щитовидной железы. Заболевание осложнено проблемами эндокринной системы. Кожные покровы утолщены, наблюдается отшелушивание кожи. Глазные щели сужаются, лицо приобретает неестественную округлость.Электрокардиограмма обнаруживает нарушения сердечного ритма, пульс редкий. Болезнь отягчают психологические проблемы, отставание в умственном развитии, в частности: недостаточный словарный запас, сложности с запоминанием и т.д.
  • Нанизм, отягощенный отставанием полового развития. Заболевание до подросткового возраста сопровождается такими же признаками, как и при чистой недостаточности соматропина. Особенностью патологии является то, что у ребенка отсутствуют вторичные половые признаки.У подростков наблюдаются следующие признаки: инфантильность половых органов. На лобке в подмышечных впадинах отсутствует волосяной покров. У девочек отсутствует менструальные выделения, у мальчиков не наступает ломка голоса.

История болезни пациента в конечном итоге влияет на точность поставленного диагноза и эффективность назначенного лечения. Дают группу инвалидности, также опираясь на медицинские записи, поэтому родителям крайне важно хранить историю всех обращений в медицинские учреждения за помощью.

В чем опасность карликовости

прогноз заболевания зависит от своевременной диагностики и этиологии заболевания. при генетических нарушениях, своевременно назначенный курс терапии, позволит приостановить развитие нарушений.с помощью гормональной терапии удается снизить возможные последствия нанизма. пациент набирает вес, прибавляет в росте и зачастую не теряет работоспособности.

лечение гипофизарного нанизма, особенно вызванного опухолевыми образованиями, имеет крайне неблагоприятный прогноз. в виду ограничений хирургического доступа к месту поражения и высокой стоимости оперативного вмешательства, радикальные меры применяются редко.

данная категория больных получает разные группы инвалидности, в зависимости от физических ограничений.

как лечить нанизм

Результаты лечения больных с гипофизарным нанизмом зависят от точности определения причин, вызвавших нанизм. Консервативная и гормонозаменяющая терапии эффективны только при направленном действии на катализатор нарушений. Возможно предотвратить развитие карликовости при проведении профилактики для пациентов, находящихся в группе риска.

Диагностика карликовости

Диагностика карликовости включает личное обследование врачом на предмет симптоматики, клинические анализы и рентгенологические методы исследования. Совокупность результатов помогает установить точную картину заболевания и факторы, способствующие развитию нарушений в работе гипофиза.

https://www.youtube.com/watch?v=sWDqEm9TnGY

Основными диагностическими критериями являются:

  1. Лабораторные анализы.
  2. Проба с использованием инсулина.
  3. Тест с глицином или аргинином.
  4. Проба с клонидином.

Результаты клинических исследований позволяют определить наличие или отсутствие нарушений в выработке соматропина.Обязательно проводится томография гипофиза. Компьютерная диагностика позволяет выявить недоразвитые участки костной ткани, наличие точек окостения.

МРТ помогает определить наличие опухолевых новообразований, а также определить их природу. По результатам исследований назначается курс терапии.

Медикаментозное лечение

Традиционно назначается гормонозаменяющая терапия. Регулярные дозы соматотропного гормона, вводимые в виде инъекций, позволяют уменьшить негативные проявления нарушений. До подросткового периода в 13-14 лет, соматропин использовать запрещается. Раннее назначение препарата приводит к преждевременному половому развитию.

Схемы лечения включают в себя назначение следующих медицинских препаратов:

  • Гормональная терапия больных – проводится лечение стероидными гормонами (тестостерон, ретаболил). При необходимости назначают синтетические аналоги, недостающих организму гормональных веществ. Тиреокомб и тироксин используются при нарушениях функций щитовидной железы.
  • Корректировка отставания в развитии половой функции. Препараты для лечения зависят от пола пациента. Для мальчиков используют метилтестостерон, для девочек синэстрол. Одинаково эффективным для обеих полов считается хорионический гонадотропин.

Эффективной считается терапия, при которой пациент в течение года вырастает на 8-10 см.

Если препараты не помогают, осуществляют корректировку методов терапии.В тяжелых случаях, связанных с опухолевыми образованиями, рекомендуют проведение хирургического вмешательства. Высокотехнологичная медицинская помощь, с использованием малоинвазивных методов хирургии (эндоскопия), позволяет удалить новообразование через ноздревой канал.

Если, несмотря на назначенное лечение, улучшений не наблюдается, пациенту дают группу инвалидности. В зависимости от физических ограничений, назначается пенсия. В армию, молодые люди, с ярко выраженной формой карликовости, не идут. Оформляется освобождение от службы по инвалидности.

При назначении группы инвалидности в учреждениях МСЭ, принимается во внимание ограничение категорий жизнедеятельности или способность пациента самостоятельно справляться с ежедневными основными задачами.

Диета при гипофизарной карликовости

Не существует особого рациона для лиц, страдающих карликовостью. Но врачи отмечают, что здоровое питание при нанизме существенно влияет на самочувствие пациента.

Рекомендовано, чтобы в рационе присутствовала пища с высоким содержанием белка и витаминов. При необходимости дополнительно назначают витаминный комплекс.

Лечащий врач порекомендует, что добавить в рацион, исходя из клинических показаний и осложнений, вызванных нанизмом.

Беременность и нанизм

Вероятность забеременеть при церебрально-гипофизарном нанизме существует, хотя сама беременность проходит достаточно тяжело, под угрозой срыва. Прогноз развития плода зависит от дополнительных осложнений, вызванных расстройством гипофиза. Крайне неблагоприятным является течение беременности у женщины с гипофизарным нанизмом, осложненным опухолевым образованием, поражающим переднюю долю питуитарной железы. При этом выделяется большое количество пролактина, оказывающего влияние на половую систему женщины и способного вызвать сокращения мышечной ткани, в том числе и мускулатуры матки.Нередко наблюдается пролонгирование беременности у женщины, страдающей нанизмом. В первую очередь это связано с неполноценным развитием половой системы. Часто, для сохранения беременности при нанизме, прописывают ряд препаратов, расслабляющих мускулатуру матки и сдерживающих произвольные схватки. В результате, накопившись в организме, препарат задерживает роды.Осложнения при беременности встречаются часто. Поэтому женщинам с диагнозом нанизм, следует обратиться в женскую консультацию на первых неделях беременности.

Источник: http://ponchikov.net/health/zabolevaniya-mozga/551-gipofizarnyy-nanizm.html

Как вовремя распознать гипофизарный нанизм (карликовость)?

Гипофизарный нанизм или карликовость

Чем дальше человечество углубляется в пучину технологического прогресса, тем чаще встречаются нам различные генетические заболевания, которые прежде были редкостью. Поэтому очень важно знать наиболее распространённые генетические болезни, такие как, например, гипофизарный нанизм, о котором речь пойдёт ниже.

Гипофизарный нанизм – это сложное эндокринное расстройство, связанное с недостатком гормона роста вследствие неправильной работы гипофиза. Это заболевание является генетическим и, к сожалению, медицина пока не нашла возможности его излечить.

Провоцирующие факторы

  1. Поражение мозга.
  2. Акушерская патология: внутриутробная инфекция, гипоксия, неправильное предлежание, действие на плод токсинов.
  3. Злокачественные опухоли.
  4. Кисты гипофиза.

Симптомы

  1. Младенец, имеющий это заболевание, имеет правильное телосложение, маленький размер мозга (микроцефалия).
  2. Физическое развитие замедляется, нарушается функционирование костной ткани. У пациента часто наблюдаются переломы.
  3. Расстройство органов и систем организма является необратимым.
  4. Уровень соматотропного гормона падает.
  5. Деформации суставов.
  6. Кожа сухая, рано стареет, бледная.
  7. Часто наблюдается рост подкожной клетчатки лица, живота.

Диагностика сводится к определению уровня соматотропного гормона, рентгену, а иногда томографии, что даёт возможность обнаружить опухоль или другое опасное расстройство в гипофизе. Также проводятся генетические обследования, изучается наследственность.

Профилактика

  1. В случае, если беременная знает о наличии заболевания карликовости среди её семьи, необходимо своевременно сообщить об этом гинекологу, чтобы тот мог незамедлительно принять меры. Часто, если риск рождения ребёнка с данной патологией слишком велик, женщине рекомендуют воздержаться от деторождения.
  2. Отказ от курения (включая пассивное), алкоголя, других привычек, разрушающих организм.
  3. Рекомендуем обратиться к высококвалифицированным специалистам, которые будут сопровождать беременную с риском рождения ребёнка, больного гипофизарным нанизмом, а также принимать роды.
  4. Чрезвычайно важна и осознанность женщины, выполнение ею предписаний врача и своевременное прохождение анализов.

Лечение

Цель – обеспечение физической активности, что позволяет уменьшить негативное влияние на организм. Существенную роль также играет назначение искусственного гормона роста, доза которого прописывается лишь компетентным врачом в зависимости от прогрессирования патологического процесса, сопутствующих расстройств.

Лекарства назначаются с определённым интервалом: вначале промежуток небольшой – примерно через день, затем, когда доктор увидит необходимые результаты, доза уменьшится до одной в неделю. Однако отменять терапию ни в коем случае нельзя, она пожизненная и её прекращение будет иметь фатальные последствия для организма.

Гормональные препараты часто дополняют курсами анаболических стероидов, половых гормонов и других лекарств в соответствии и существующими проблемами.

Чаще всего при гипофизарном нанизме дают инвалидность II или III группы, человек может выполнять работу, которая не требует чрезмерной физической или умственной нагрузки.

Важно помнить, что исход зависит от своевременности реагирования, поэтому при любом подозрении родитель обязан обратиться к педиатру.

Конечно, родители должны знать, что излечить заболевание их ребёнка полностью не удастся. Однако, если в детстве вовремя был пройден курс лечения и человек продолжает ответственно относиться к своему здоровью во взрослом возрасте, гипофизарный нанизм не помешает ему вести полноценную жизнь.

В статье представлено видео на тему: “Люди с карликовостью”.

Тэги: гипофиз, эндокринные заболевания, рост

Источник: https://nmedik.org/karlikovost.html

Что такое гипофизарный нанизм и почему у людей развивается карликовость?

Гипофизарный нанизм или карликовость

Почти каждый в своей жизни встречал маленьких людей взрослого возраста. Это считается среди врачей заболеванием, которое может поразить людей разного пола. Называется оно гипофизарный нанизм или карликовость.

Гипофизарный нанизм относится к патологиям, которые могут возникать из-за нарушений в эндокринной системе. При этом в организме наблюдается недостаток гормона гипофиза, который отвечает за рост. В результате нехватки гормонов гипоталамуса происходит микросомия и все органы медленно растут.

Низкорослость, вызванная недостатком гормонов, может доставлять в современном мире много неприятностей такому человеку. Что вызывает заболевание, какие последствия от него и как лечиться от патологии – всё это будет описано ниже.

Гипофизарный нанизм: что это такое?

При таком заболевании происходит нарушение работы эндокринной системы, и тело не может развиваться. В результате человек не растет больше 130 сантиметров. При такой патологии может развиваться брадикардия или гипотензия.

Когда железы системы здоровы, то они продуцируют нормальное количество гормонов. Это дает возможность организму расти и способствует улучшению обменных процессов в нем.

Гипофизарный нанизм развивается из-за недостатка гормона соматропина. Именно он отвечает за рост тела. Когда работа тканей нарушена, то они не могут принимать данный гормон, в результате чего человек не растет и не развивается.

Гипофизарный нанизм: причины появления

Основная причина появления патологии – недостаток гормона соматропина. Но также есть и другие факторы, которые могут повлиять на развитие и появление такой патологии. Сегодня врачи различают четыре типа катализаторов, которые становятся причинами нарушения роста человека. Это:

  1. Генетическая предрасположенность. Когда родственники имели такое заболевание, то оно может передаваться ребенку при рождении в 50% случаев.
  2. Недоразвитость гипофиза. При появлении опухолей в мозгу, инфекционных заболеваниях, травмах, воспалениях коры мозга, облучениях радиацией или аутоиммунных патологиях может проявиться карликовость.
  3. Уменьшение чувствительности тканей к гормону. В таком случае не будет обнаружено изменений в работе гипофиза.
  4. Малое количество самотомединов. Производятся такие гормоны печенью, а потому карликовость может вызывать и нарушение работы данного органа.

Так как перечисленные выше факторы могут проявляться сразу несколько, то это иногда делает трудной диагностику. Врач не всегда может точно определить патологию и назначить правильную терапию.

Гипофизарная карликовость: проявления

Часто при такой патологии при обследовании у человека обнаруживается не только недостаток соматропина, но и других гормонов. Это негативно отражается на работе эндокринной системы.

На ранней стадии проявления такой патологии достаточно сложно поставить точно диагноз. Потому врач должен внимание обратить сразу на несколько факторов. А именно:

  • Недостаток соматропина. Может проявиться в детском возрасте. Тело ребенка будет непропорционально развиваться. При осмотре может быть обнаружена бледность эпидермиса, непропорциональное ожирение и слабость мышц. При этом половые органы будут нормального размера. Вызваны такие изменения из-за недостатка гормона, а потому врач приписывает гормональные средства для приема.
  • Ухудшенная работа щитовидки. У человека будет наблюдаться утолщение эпидермиса, сужение глаз, нарушение в работе миокарда. Также будет задерживаться умственное развитие.
  • Отставание полового развития. У ребенка не будут наблюдаться вторичные признаки.

Точность определения причин проявления патологии влияет на эффективность лечения. При таком заболевании человек становится инвалидом, и ему дают группу.

Опасность заболевания

То, насколько успешно и быстро удастся избавиться от заболевания, зависит от своевременности диагностики и лечения. Когда заболевание происходит на почве врожденной патологии, то при назначении соответствующих медикаментов его развитие можно приостановить.

Также при помощи гормональных препаратов можно избавиться от обострений при карликовости. Такой пациент после приема средств будет расти и не набирать массу.

Когда заболевание вызвано появлением опухолей, то тут лечение надо применять более сложное. Так как операция не всегда может быть успешно проведена и дорого стоит, то проводится она редко. Такой человек становится инвалидом. Группа зависит от тяжести патологии.

Лечение нанизма

Гипофизарный карлик при появлении у него симптомов заболевания должен сразу обращаться к врачам. Результативность терапии зависит от точного определения причин, которые вызвали патологию. Для этого нужно пройти комплексное обследование в клинике.

Лечение при помощи гормональных средств и лекарств может дать положительный результат только в том случае, когда они принимаются на начальной стадии развития заболевания. Также есть рекомендации по профилактике, которые могут предотвратить появление заболевания.

Диагностирование

При обращении пациента в клинику врач изначально проводит осмотр, а потом назначает разные типы диагностирования. Среди них сдача анализов и проведении обследования при помощи аппаратов.

Полученные результаты дают возможность установить точную картину патологии и выявить факторы, которые привели к ее появлению. Основные методы тестирования такие:

  • Анализы крови и мочи.
  • Проба на инсулин.
  • Проба на клонидин.
  • Тест на глицерин.

Также в обязательном порядке проводится томография. При помощи такого метода диагностирования можно определить пораженные участки тканей, выявить наличие опухолей и узнать природу их проявления. На основании полученных результатов проводят лечение.

Медикаменты

Обычно при заболевании назначается прием лекарств. Если в организм регулярно вводить недостающий гормон, то можно уменьшить количество негативных проявлений. Но такие препараты запрещено принимать детям до 14 лет.

Схема лечения такая:

  • Прием гормональных средств.
  • Корректировка полового развития. Типы препаратов зависят от пола пациента.

Если человек после лечения вырастет на 10-15 сантиметров на протяжении года, то терапия считается эффективной.

Когда случай тяжелый и заболевание протекает с обострениями, то назначается операция. Сегодня при помощи современной аппаратуры удалить патологию можно при помощи зонда через нос.

Когда никакой из указанных выше методов лечения не дает положительного результата, то человеку дают группу инвалидности. Ему назначают пенсию и освобождают от армии.

Диета

Особого рациона для таких людей нет. но по мнению врачей, правильное и сбалансированное питание уменьшает риск проявления осложнений и улучшает общее состояние. Рекомендуется больше есть белковой пищи и витамины. Диету стоит согласовывать с врачом.

Беременность при карликовости

Забеременеет при такой патологии возможно. Но сам процесс вынашивания плода будет протекать сложно. Возможно прерывание беременности при осложнениях. Также и плод может быть не полностью развитый.

Неблагоприятный прогноз на беременность дается в том случае, когда карликовость была вызвана опухолями. Это негативно сказывается на гормональном балансе, в результате чего женщина не сможет родить самостоятельно.

Иногда может происходить пролонгация беременности. Такой женщине назначают прием средств, которые улучшают работу мышц матки. Перед планированием беременности с такой патологией стоит предварительно проконсультироваться с доктором.

Профилактические мероприятия

Врачи говорят, что специальных методов, которые помогут предотвратить проявление нанизма, нет. Но человек может:

  • Избегать постоянного нахождения в загрязненной среде.
  • Избегать травм головы.
  • Полноценно и сбалансировано питаться.
  • Своевременно лечить все патологии, возникающие в организме, чтобы не было осложнений от них.

Вывод

Как видно из сказанного выше, проявиться такое заболевание может у человека в раннем возрасте по разным причинам. Чтобы успешно начать лечение, надо обследоваться у доктора.

Если не принимать вовремя мер по устранению патологии, то она может развиваться и доставлять неприятные ощущения человеку. Полностью избавиться от такого заболевания нельзя, но можно при правильном лечении значительно улучшить самочувствие пациента.

Моя ужасная история – Самые маленькие дети в мире (My Shocking Story) ЧТО ТАКОЕ НАНИЗМ? ФРАНЦУЗЫ ОТВЕЧАЮТ (ЭЛЕКТРОШОК) Мать-дюймовочка (полный выпуск) | Говорить Україна Дети-карлики: принять или ломать? (полный выпуск) | Говорить Україна Карлики и лилипуты – в чем разница? Маленькие Люди Лилипуты и Карлики.Чем Лилипуты Отличаются от Карликов.

Источник: http://endokrinologiya.com/hormones/gipofizarnyy-nanizm-i-karlikovost

Варикоза нет
Добавить комментарий